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Stai visualizzando risultati filtrati · tag: Malattia Di Fabry
Autore articolo originale: 👨‍⚕️ Rossella Vastarella
12/06/2018

Effetti della terapia enzimatica sostitutiva nei bambini con malattia di Fabry

La malattia di Fabry è una condizione genetica rara che può iniziare a manifestarsi già durante l'infanzia. Esiste un trattamento specifico chiamato terapia enzimatica sostitutiva (ERT) che può aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita dei bambini affetti. Qui spieghiamo in modo semplice cosa si sa finora sugli effetti di questo trattamento nei pazienti ped…

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Autore articolo originale: 👨‍⚕️ Rossella Vastarella
07/05/2018

Caratteristiche e manifestazioni tardive della malattia di Fabry con mutazione N215S

La malattia di Fabry è una condizione genetica che può presentarsi in modi diversi e spesso si manifesta più tardi nella vita, soprattutto in chi ha una specifica mutazione chiamata N215S. Questo testo spiega come questa mutazione influenzi la malattia, in particolare per quanto riguarda il cuore e altri organi, aiutando a capire meglio la sua evoluzione.

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Autore articolo originale: 👨‍⚕️ Gemma Salerno
12/12/2016

La malattia di Fabry a esordio ritardato e il danno cardiaco silente: esperienza con una mutazione comune

La malattia di Fabry è una condizione genetica rara che può colpire il cuore in modo silenzioso e progressivo, soprattutto in alcune forme che si manifestano più tardi nella vita. Questo testo spiega i risultati di uno studio condotto a Taiwan, che ha esaminato come questa malattia può danneggiare il cuore senza sintomi evidenti, sottolineando l'importanza di una diagnosi preco…

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Autore articolo originale: 👨‍⚕️ Fabio Valente
09/03/2016

Coinvolgimento del cuore nella Malattia di Fabry in persone con il gene positivo

La Malattia di Fabry è una condizione genetica che può interessare anche il cuore. Questo testo spiega in modo semplice come il cuore può essere coinvolto in persone che hanno il gene della Malattia di Fabry, anche se i sintomi possono essere lievi.

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Autore articolo originale: 👨‍⚕️ Rossella Vastarella
31/03/2014

Mutazioni genetiche e sintomi della Malattia di Fabry: il ruolo del biomarcatore Lyso-Gb3

La Malattia di Fabry è una condizione genetica che può manifestarsi in modi diversi a seconda del tipo di mutazione presente. Un importante indicatore chiamato Lyso-Gb3 aiuta a distinguere tra forme più gravi e forme meno tipiche della malattia. Questo testo spiega in modo semplice come questo biomarcatore viene utilizzato per comprendere meglio la malattia.

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Le informazioni non sostituiscono il parere del medico: usale per preparare domande da portare alla visita.

Suggerimenti di lettura

  • Leggi con calma e, se serve, a più riprese.
  • Segna i termini che non conosci per chiederli al medico.
  • Non modificare mai terapie senza un confronto diretto.
  • Se hai sintomi importanti, rivolgiti al medico o al Pronto Soccorso.