Che cosa è stato studiato
Un gruppo di 50 persone con il gene della Malattia di Fabry è stato confrontato con 39 persone senza questa condizione. Le persone con la Malattia di Fabry avevano in media circa 45 anni, metà erano uomini. I controlli avevano circa 40 anni, con una leggera maggioranza di uomini.
Cosa è stato misurato
Tutti hanno fatto una risonanza magnetica del cuore con una tecnica chiamata LGE, che aiuta a vedere eventuali danni o cambiamenti nel muscolo cardiaco.
Risultati principali
- Le persone con Malattia di Fabry avevano un indice di massa del ventricolo sinistro (una misura della dimensione del muscolo cardiaco) maggiore del 34% rispetto ai controlli.
- Il muscolo papillare, una parte interna del cuore, contribuiva di più alla massa del ventricolo sinistro nelle persone con Fabry.
- Questi cambiamenti erano presenti anche se non c'era un ingrossamento evidente del ventricolo sinistro (chiamato ipertrofia).
- La tecnica LGE ha mostrato segni di coinvolgimento cardiaco in 15 persone con Fabry, soprattutto in una zona specifica del cuore chiamata parete inferolaterale basale.
- Alcune persone avevano segni di danno al cuore anche senza ingrossamento del muscolo cardiaco.
- Tra chi non riceveva terapia enzimatica sostitutiva, sei persone sono state riconosciute come con coinvolgimento cardiaco, anche se alcuni non avevano ingrossamento del cuore.
Cosa significa tutto questo
Questi risultati mostrano che nella Malattia di Fabry il cuore può essere coinvolto anche quando i segni più evidenti, come l'ingrossamento del muscolo cardiaco, non sono presenti. La risonanza magnetica con LGE può aiutare a identificare queste modifiche precocemente.
In conclusione
La Malattia di Fabry può causare cambiamenti nel cuore anche in persone con sintomi lievi o senza ingrossamento evidente del muscolo cardiaco. Tecniche di imaging avanzate come la risonanza magnetica con LGE sono utili per individuare questi cambiamenti e capire meglio il coinvolgimento cardiaco nella malattia.
