Che cos'è la malattia di Fabry a esordio tardivo?
La malattia di Fabry è causata da una mutazione genetica che porta all'accumulo di una sostanza chiamata globotriaosilceramide nelle cellule del corpo, compresi i muscoli del cuore. In alcune persone, questa malattia si manifesta più tardi nella vita, senza sintomi chiari all'inizio, ma con un danno che si sviluppa lentamente e silenziosamente.
Lo studio a Taiwan
- È stato esaminato un grande gruppo di neonati (oltre 900.000) attraverso uno screening per la malattia di Fabry.
- Oltre 1.200 neonati sono risultati portatori di una mutazione specifica chiamata IVS4þ919G > A (IVS4), che è legata alla forma a esordio tardivo della malattia.
- In 620 adulti con questa mutazione è stato fatto un ecocardiogramma, un esame che valuta la struttura e la funzione del cuore.
- In 129 pazienti è stata eseguita una risonanza magnetica cardiaca con un mezzo di contrasto chiamato gadolinio, per osservare eventuali danni al cuore.
Risultati principali
- Tra gli adulti con la mutazione IVS4 e più di 40 anni, il 67% degli uomini e il 32% delle donne presentavano un ingrossamento del muscolo del cuore, chiamato ipertrofia ventricolare sinistra.
- La risonanza magnetica ha mostrato segni di danno cardiaco in una parte significativa dei pazienti, anche in quelli senza ingrossamento evidente del cuore.
- In 17 pazienti è stata fatta una biopsia del cuore, che ha confermato l'accumulo della sostanza anomala all'interno delle cellule cardiache.
Significato dei risultati
L'accumulo di globotriaosilceramide nelle cellule del cuore porta a una fibrosi cardiaca, cioè una cicatrizzazione che danneggia il muscolo cardiaco in modo irreversibile. Questo danno si sviluppa prima che compaiano i sintomi o l'ingrossamento del cuore.
Per questo motivo, iniziare la terapia sostitutiva enzimatica (un trattamento specifico per la malattia di Fabry) solo quando la malattia è già evidente potrebbe non essere efficace nei pazienti con questa mutazione.
Lo screening neonatale, cioè il controllo dei neonati appena nati, è quindi molto importante per identificare precocemente chi è a rischio, in modo da monitorare e gestire la malattia prima che il danno cardiaco diventi irreversibile.
In conclusione
La malattia di Fabry a esordio tardivo può causare un danno al cuore che si sviluppa lentamente e senza sintomi evidenti. Una mutazione comune in alcune popolazioni è associata a questa forma silente della malattia. Lo studio sottolinea l'importanza di uno screening precoce per riconoscere la malattia prima che il danno cardiaco diventi irreversibile, poiché il trattamento iniziato troppo tardi potrebbe non essere efficace.
