Che cosa è stato studiato
Un gruppo di 116 persone con mutazioni in geni chiamati desmosomiali è stato seguito per valutare il rischio di aritmie, cioè problemi nel ritmo del cuore. Queste persone non avevano mai avuto prima tachicardia ventricolare (TV) o fibrillazione ventricolare (FV), che sono tipi di aritmie pericolose.
Le persone avevano un'età media di 33 anni e quasi la metà erano uomini.
Come sono stati divisi i gruppi
Al momento dell'inizio dello studio, 40 persone (circa il 34%) avevano già i segni chiari della malattia ARVC, mentre le altre erano considerate senza segni o con segni incerti (chiamati fenotipo negativo o borderline).
Risultati principali
- Durante un periodo medio di 8,5 anni, 10 persone (9%) hanno avuto eventi aritmici, cioè problemi del ritmo cardiaco.
- Il rischio di avere questi eventi è stato di circa 0,9% all'anno in tutto il gruppo.
- Tra chi aveva ARVC confermata, il rischio era più alto, circa 2,3% all'anno.
- Chi non aveva ARVC o aveva segni incerti aveva un rischio molto più basso, circa 0,2% all'anno.
Fattori che aumentano il rischio
Tra le persone con ARVC, chi aveva almeno uno dei seguenti fattori di rischio aveva un rischio ancora più alto di aritmie:
- sincope (svenimenti)
- disfunzione ventricolare (problemi nel funzionamento del cuore)
- tachicardia ventricolare non sostenuta (episodi brevi di ritmo cardiaco veloce)
In questi casi, il rischio era circa 4,1% all'anno, mentre chi non aveva questi fattori aveva un rischio molto più basso, circa 0,4% all'anno.
Mortalità
La mortalità, cioè il rischio di morte legata a questi problemi, è stata molto bassa, circa 0,2% all'anno.
In conclusione
Le persone con mutazioni genetiche nei geni desmosomiali e con ARVC hanno un rischio più alto di aritmie rispetto a chi non ha la malattia o ha segni incerti. Questo rischio aumenta ulteriormente se sono presenti altri fattori come svenimenti o problemi nel funzionamento del cuore. Tuttavia, la mortalità rimane bassa nel tempo.
