Che cos'è la trombofilia ereditaria severa
La trombofilia è una condizione in cui il sangue tende a coagulare più facilmente del normale. Quando è ereditaria, significa che questa caratteristica si trasmette da famiglia. La trombofilia severa può aumentare il rischio di tromboembolismo venoso (TVE), cioè la formazione di coaguli nelle vene che possono causare problemi di salute.
Che cosa sono i NOAC
I NOAC (Nuovi Anticoagulanti Orali) sono farmaci usati per prevenire e trattare i coaguli nel sangue. Sono una alternativa ai farmaci tradizionali chiamati antagonisti della vitamina K (VKA). Tuttavia, il loro uso nei pazienti con trombofilia ereditaria severa non è ancora ben definito.
Lo studio sui 33 pazienti
In questo studio sono stati osservati 33 pazienti con trombofilia ereditaria severa, causata da:
- Deficit congenito delle proteine C e S (proteine che aiutano a prevenire la coagulazione eccessiva)
- Deficit di antitrombina (un'altra proteina che regola la coagulazione)
- Presenza di mutazioni genetiche come il fattore V di Leiden e la mutazione G20210A della protrombina, in forma omozigote (cioè con entrambe le copie del gene mutate)
Di questi pazienti, 23 sono stati trattati con Rivaroxaban, 4 con Dabigatran e 4 con Apixaban, tutti farmaci NOAC.
Risultati e osservazioni
Durante un periodo medio di osservazione di 21 mesi (da 8 a 34 mesi):
- Solo 3 pazienti hanno avuto una nuova formazione di coaguli (recidive di TVE).
- Due di questi avevano un deficit di proteina S: una donna che aveva interrotto il Rivaroxaban per sanguinamenti mestruali abbondanti e un uomo che era ancora in trattamento ma ha dovuto essere ospedalizzato.
- Un altro paziente con la mutazione G20210A in forma omozigote ha avuto una recidiva.
Solo in due casi il TVE aveva causato problemi neurologici all'inizio, come un ictus di origine sconosciuta o una trombosi venosa cerebrale.
Considerazioni sul meccanismo d'azione
La trombofilia può influenzare in modo diverso l'effetto dei NOAC, a seconda di come agiscono nel corpo. Si pensa che i deficit di proteina C e S possano essere più importanti quando si passa dai farmaci tradizionali (VKA) ai NOAC. Inoltre, l'assunzione di NOAC può modificare un'altra via della coagulazione chiamata TFPI (inibitore del fattore tissutale), che potrebbe avere un ruolo nel controllo della formazione dei coaguli.
In conclusione
In pazienti con trombofilia ereditaria severa, l'uso dei NOAC è ancora in fase di studio e non è ufficialmente standardizzato. Tuttavia, in questa serie di 33 casi, i NOAC hanno mostrato un buon profilo di sicurezza e efficacia nel prevenire nuove trombosi per un periodo medio di quasi due anni, con poche recidive. Alcune differenze nel rischio possono dipendere dal tipo specifico di trombofilia e dal farmaco usato.
