Che cos'è l'ictus cerebrale ischemico
L'ictus cerebrale ischemico si verifica quando un vaso sanguigno nel cervello si blocca, impedendo al sangue di arrivare correttamente. È la terza causa di morte nel mondo e la principale causa di disabilità a lungo termine. In Italia colpisce più di 200.000 persone ogni anno, soprattutto chi ha più di 65 anni, a causa di fattori di rischio come pressione alta, colesterolo alto, diabete e fumo.
L'ictus nei giovani e nei neonati
Negli ultimi anni, l'ictus è stato diagnosticato anche in persone più giovani, con circa 7-11 casi ogni 100.000 sotto i 55 anni, e anche nei neonati, con un'incidenza di circa 1 ogni 4000 nati vivi. Nei giovani e nei bambini, i fattori di rischio tradizionali sono meno importanti, mentre entrano in gioco altri fattori come malattie dei vasi sanguigni, problemi cardiaci congeniti, disturbi metabolici e problemi della coagulazione del sangue.
Il ruolo dei disturbi della coagulazione
La coagulazione è il processo che permette al sangue di formare un tappo per fermare le perdite. Tuttavia, alcune persone possono avere condizioni che aumentano il rischio di formazione di coaguli in modo anomalo, chiamate trombofilie. Queste possono essere ereditarie (cioè trasmesse dai genitori) o acquisite nel corso della vita.
Le trombofilie più conosciute includono deficit di proteina C, proteina S e antitrombina, la resistenza alla proteina C attivata, e alcune mutazioni genetiche come il Fattore V Leiden e la mutazione del gene della protrombina.
Screening per trombofilie nell'ictus
È comune eseguire test per scoprire queste condizioni in pazienti con ictus, ma l'utilità di questi test è più chiara nei giovani, nei bambini e nei neonati. Negli adulti più anziani, le trombofilie sembrano avere un ruolo meno importante rispetto ad altre cause come malattie cardiache o vascolari.
Nei giovani adulti, la presenza di più mutazioni trombofiliche insieme può aumentare il rischio di ictus. Anche la presenza di anticorpi antifosfolipidi, un tipo di problema acquisito della coagulazione, è associata a un rischio più alto di ictus soprattutto sotto i 50 anni.
Importanza nei bambini e nei neonati
Negli studi sui bambini con ictus, si è trovato che tra il 20% e il 50% dei casi presenta disturbi della coagulazione. Alcune condizioni, come la carenza di proteina C e la mutazione del gene MTHFR, sono legate a un rischio più alto di ictus nei bambini. Questi disturbi possono non essere la sola causa dell'ictus, ma possono peggiorarne la gravità o aumentare il rischio di recidive.
Nel periodo perinatale (dalla 28ª settimana di gravidanza fino a 28 giorni dopo la nascita), la trombofilia materna può aumentare il rischio di ictus nel neonato, probabilmente perché favorisce la formazione di coaguli nella placenta che possono arrivare al cervello del bambino.
Quando considerare lo screening trombofilico
Lo screening per trombofilie può essere utile soprattutto nei neonati, bambini e giovani adulti con ictus ischemico, dopo aver escluso altre cause. Conoscere la presenza di queste condizioni può aiutare a scegliere la terapia più adatta e a prevenire nuovi episodi in situazioni di rischio, come interventi chirurgici o immobilizzazione prolungata.
Marcatori di coagulazione durante l'ictus
Durante la fase acuta dell'ictus, si possono misurare alcuni marcatori nel sangue che indicano un'attivazione della coagulazione. Ad esempio, il D-dimero è un indicatore di formazione e degradazione di coaguli e può aiutare a prevedere se l'ictus sta peggiorando. Questi dati possono guidare i medici nell'uso di terapie mirate per migliorare l'esito della malattia.
In conclusione
L'ictus cerebrale è una malattia complessa con molte cause diverse. I disturbi della coagulazione possono aumentare il rischio soprattutto nei bambini, nei neonati e nei giovani adulti. Lo screening per queste condizioni può essere utile in questi gruppi per comprendere meglio le cause dell'ictus e per guidare le scelte terapeutiche. La ricerca continua a studiare come questi disturbi influenzano l'ictus e come migliorare la prevenzione e il trattamento.
