Che cos'è la sindrome del QT lungo
La sindrome del QT lungo (LQTS) è una malattia ereditaria che colpisce il cuore e può causare battiti irregolari molto pericolosi, soprattutto in persone giovani e sane. Questa condizione è spesso causata da cambiamenti genetici (mutazioni) che alterano il funzionamento di alcune proteine nel cuore:
- LQT1: mutazioni che riducono la funzione di un gene chiamato KCNQ1.
- LQT2: mutazioni che riducono la funzione del gene KCNH2.
- LQT3: mutazioni che aumentano la funzione del gene SCN5A.
Questi cambiamenti possono rendere il cuore più suscettibile a aritmie, cioè battiti irregolari che possono essere pericolosi.
Trattamenti attuali
Il trattamento principale è l'uso di beta-bloccanti, farmaci che aiutano a ridurre il rischio di aritmie. Tra questi, il nadololo è preferito. Per chi ha la forma LQT3, un farmaco chiamato mexiletina può aiutare ulteriormente, anche se la risposta varia da persona a persona.
Tuttavia, questi farmaci non eliminano completamente il rischio di eventi gravi. Per alcuni pazienti a rischio molto alto, si può considerare l'impianto di un defibrillatore cardioverter impiantabile (ICD), un dispositivo che può correggere le aritmie pericolose.
Come si valuta il rischio
Fino a poco tempo fa, per decidere chi aveva bisogno di un ICD si usavano criteri semplici, come il tipo di mutazione genetica e un valore chiamato QTc superiore a 500 ms (un parametro che misura il tempo di ripolarizzazione del cuore).
Nel 2018 è stato creato un primo sistema per stimare il rischio di eventi gravi nei 5 anni successivi, simile a quelli usati per altre malattie cardiache.
Il nuovo modello di rischio 1-2-3-LQTS-Risk
Recentemente è stato sviluppato e testato un nuovo punteggio di rischio chiamato 1-2-3-LQTS-Risk. Questo modello è stato creato usando dati raccolti in uno studio precedente e poi verificato su un gruppo indipendente di 1689 pazienti provenienti da diversi luoghi, grazie all'International Registro LQTS negli Stati Uniti.
Lo studio ha mostrato che questo punteggio è abbastanza affidabile per prevedere il rischio di eventi gravi nei 5 anni successivi.
In particolare, se il rischio stimato è pari o superiore al 5%, si consiglia di considerare l'impianto di un ICD. Questo approccio permette di trattare efficacemente chi ha bisogno, evitando impianti inutili in chi ha un rischio più basso.
In conclusione
Il nuovo punteggio 1-2-3-LQTS-Risk è uno strumento utile per i medici per valutare in modo più preciso il rischio di eventi pericolosi nei pazienti con sindrome del QT lungo. Aiuta a identificare chi può beneficiare maggiormente di un defibrillatore impiantabile, migliorando così la sicurezza e la qualità della cura.
