Che cosa sono le varianti genetiche e la malattia coronarica
Le varianti genetiche sono cambiamenti nel DNA che possono influenzare il funzionamento di alcuni geni. Alcune di queste varianti sono rare ma possono avere un impatto importante sul rischio di malattie, come la malattia coronarica, che riguarda il cuore e le sue arterie.
Lo studio e i risultati principali
Gli studiosi hanno analizzato il DNA di molte persone, confrontando chi ha la malattia coronarica con chi non ce l'ha. Hanno esaminato più di 54.000 varianti genetiche in oltre 13.000 geni umani, coinvolgendo quasi 73.000 pazienti con la malattia e più di 120.000 persone senza la malattia.
Hanno confermato che alcune varianti nei geni LPA e PCSK9 sono collegate al rischio di malattia coronarica. Inoltre, hanno scoperto che varianti rare nei geni SVEP1 e ANGPTL4 sono anch'esse collegate al rischio di questa malattia.
Dettagli sulle varianti trovate
- Nel gene SVEP1, una variante specifica è associata a un aumento del rischio di malattia coronarica.
- Nel gene ANGPTL4, una variante è legata a un rischio ridotto di malattia coronarica.
- Le persone con mutazioni che causano la perdita della funzione del gene ANGPTL4 avevano livelli di trigliceridi (un tipo di grasso nel sangue) più bassi del 35% rispetto a chi non aveva queste mutazioni.
Ruolo di ANGPTL4 e LPL
Il gene ANGPTL4 produce una proteina che inibisce un'altra proteina chiamata lipoproteina lipasi (LPL), che aiuta a rompere i grassi nel sangue. Gli scienziati hanno anche studiato il gene LPL e trovato due varianti importanti:
- Una variante che causa perdita di funzione del gene LPL è associata a un aumento del rischio di malattia coronarica.
- Una variante che migliora la funzione del gene LPL sembra proteggere dalla malattia coronarica.
In conclusione
Le mutazioni che riducono la funzione del gene ANGPTL4 sono collegate a livelli più bassi di trigliceridi nel sangue e a una minore probabilità di sviluppare la malattia coronarica. Questi risultati aiutano a capire meglio come il nostro DNA può influenzare la salute del cuore e possono guidare nuove strategie per prevenire o trattare questa malattia.
