Chi è la paziente e qual è il problema principale
Si tratta di una donna di 58 anni con una condizione ereditaria chiamata ipercolesterolemia familiare omozigote, che significa che ha livelli molto alti di colesterolo LDL (il cosiddetto "colesterolo cattivo").
Per cercare di abbassare questo colesterolo, la paziente si sottopone a un trattamento chiamato LDL aferesi ogni 15 giorni, che è una procedura per rimuovere il colesterolo dal sangue. Nonostante questo, i suoi valori di colesterolo totale erano molto alti, intorno a 400-550 mg/dl, con LDL tra 300 e 480 mg/dl.
Negli ultimi anni ha anche usato farmaci per il colesterolo, come la Rosuvastatina e l'Evolocumab, ma con miglioramenti limitati e qualche difficoltà a tollerare la statina.
I sintomi e la prima visita cardiologica
Da alcuni mesi, la donna ha una dispnea, cioè fatica a respirare, soprattutto durante sforzi di media intensità. Questa difficoltà è variabile ma stabile nel tempo.
Alla visita cardiologica iniziale, gli esami di base come l'elettrocardiogramma (ECG) e l'ecocardiogramma (ECO) non hanno mostrato problemi importanti. La pressione arteriosa era nella norma.
Come valutare il rischio di malattia coronarica
La domanda che si poneva il medico era se fare o meno un esame invasivo chiamato coronarografia, che serve a vedere le arterie del cuore.
La probabilità iniziale (pre-test) che la paziente avesse un'ostruzione significativa alle coronarie era bassa, circa il 9%. Tuttavia, considerando la sua grave dislipidemia (colesterolo molto alto), questa probabilità saliva a oltre il 15%, cioè a un livello intermedio.
Le Linee Guida Europee raccomandano in questi casi di preferire un test non invasivo che mostri l'anatomia delle coronarie, come la TC coronarica.
Scelta del test iniziale
In pratica, a causa di difficoltà organizzative e tecniche, la paziente ha fatto prima un test da sforzo con ECG (cicloergometro), che però non ha dato risultati chiari.
Questo test da sforzo è considerato una alternativa accettabile ma non la prima scelta, soprattutto quando la probabilità di malattia è bassa o intermedia e quando sono disponibili test più precisi.
Inoltre, è stata fatta una spirometria (esame della funzione polmonare) che è risultata normale.
Risultati della TC coronarica
La TC coronarica ha mostrato:
- Calcificazioni diffuse nelle arterie del cuore;
- Stenosi (restringimenti) variabili tra il 25% e il 50% in diverse arterie;
- Un'ectasia (dilatazione anomala) di tipo aneurismatico in alcune arterie.
Questi risultati indicano una malattia coronarica significativa ma non completamente chiara nella gravità.
Trattamento iniziale e follow-up
Alla paziente è stata aggiunta una terapia con:
- ASA (aspirina) 100 mg al giorno;
- Ranolazina, un farmaco per il cuore;
- Bisoprololo, un beta-bloccante, alla dose massima tollerata;
- Continua la terapia per il colesterolo.
Dopo 10 giorni, la paziente ha riferito un leggero miglioramento, ma i sintomi erano ancora presenti.
Ulteriori esami e decisioni
Le Linee Guida suggeriscono, quando la TC coronarica non è chiara, di fare un test di ischemia (come l'ecocardiogramma da sforzo o la SPECT) per capire se le stenosi causano problemi al flusso di sangue.
Invece, nella pratica, la paziente è stata ricoverata per una coronarografia che ha mostrato:
- Stenosi critiche (gravi restringimenti) in più punti delle arterie principali del cuore;
- Un aneurisma voluminoso in una delle arterie;
- Un punteggio di complessità della malattia coronarica (Syntax Score) pari a 30, che indica una situazione complessa.
Scelta del trattamento definitivo
Data la gravità e la complessità della malattia, le Linee Guida raccomandano un intervento di bypass aorto-coronarico, cioè un'operazione chirurgica per migliorare il flusso di sangue al cuore.
Tuttavia, la paziente ha scelto di fare un'angioplastica, cioè l'inserimento di stent nelle arterie per aprire le stenosi.
Questa scelta può migliorare i sintomi ma non cambia la prognosi a lungo termine, che dipende dalla quantità di aterosclerosi (depositi di grasso nelle arterie).
Dopo l'angioplastica, la paziente è stata dimessa con una terapia medica completa e, dopo un anno, non ha più angina (dolore al petto) e i suoi valori di colesterolo sono migliorati.
In conclusione
Questo caso mostra quanto sia complesso gestire una paziente con colesterolo molto alto e sintomi cardiaci. Le Linee Guida aiutano a scegliere gli esami e i trattamenti più adatti, ma nella pratica possono esserci difficoltà legate alla disponibilità di esami o alle scelte della paziente.
È importante valutare con attenzione ogni caso e usare gli strumenti diagnostici più precisi per garantire la migliore cura possibile.
