Che cosa è stato studiato
Ricercatori hanno analizzato il DNA di oltre 2.600 persone in Islanda e poi hanno esteso lo studio a quasi 400.000 persone della stessa origine. Hanno cercato varianti genetiche che influenzano il colesterolo non-HDL, un tipo di colesterolo che può aumentare il rischio di problemi cardiaci.
La variante del gene ASGR1
È stata trovata una variante rara chiamata "del12" nel gene ASGR1. Questo gene produce una proteina importante per gestire alcune sostanze nel sangue. La variante "del12" cambia la proteina in modo che venga rapidamente eliminata dal corpo.
- Circa 1 persona su 120 nella popolazione studiata porta questa variante.
- Chi ha questa variante ha un colesterolo non-HDL più basso di circa 15 mg/dL (0,40 mmol/L) rispetto a chi non ce l'ha.
- Queste persone hanno anche un rischio ridotto del 34% di sviluppare malattia coronarica.
Altre varianti simili
Un'altra variante del gene ASGR1, chiamata p.W158X, è stata trovata in meno persone ma ha effetti simili, portando a livelli più bassi di colesterolo non-HDL.
Cosa significa tutto questo
La perdita parziale della funzione del gene ASGR1 sembra proteggere dal colesterolo alto e dalle malattie del cuore. Questo studio aiuta a capire meglio come il nostro corpo regola il colesterolo e potrebbe aprire la strada a nuovi modi per prevenire le malattie cardiache.
In conclusione
Una variante genetica nel gene ASGR1 è collegata a livelli più bassi di colesterolo non-HDL e a un rischio minore di malattia coronarica. Questo risultato offre nuove informazioni su come il nostro DNA può influenzare la salute del cuore.
