Che cos'è la sindrome del QT lungo tipo 3 e la sindrome di Brugada
La sindrome del QT lungo tipo 3 (LQT3) è una malattia genetica che interessa il cuore, causando un prolungamento del tempo in cui il cuore si prepara per il battito successivo. Questo può portare a battiti irregolari pericolosi.
La sindrome di Brugada (BrS) è un'altra malattia genetica che può causare aritmie e aumentare il rischio di morte improvvisa.
Perché è importante riconoscere la sovrapposizione tra LQT3 e BrS
Alcuni pazienti possono mostrare caratteristiche di entrambe le sindromi. Riconoscere questa sovrapposizione è fondamentale prima di iniziare un trattamento con farmaci chiamati antiaritmici di classe I, perché questi farmaci possono avere effetti diversi a seconda della condizione presente.
Il test all’ajmalina
Il test all’ajmalina consiste nella somministrazione di un farmaco chiamato ajmalina, che può aiutare a "scoprire" se il paziente ha segni nascosti della sindrome di Brugada.
In uno studio multicentrico sono stati esaminati 23 pazienti provenienti da 4 famiglie diverse, tutti con una mutazione genetica chiamata SCN5A-E1784K, la più comune associata alla LQT3.
Risultati principali dello studio
- 16 pazienti erano portatori della mutazione genetica.
- Il test all’ajmalina è risultato positivo nel 75% di questi pazienti, indicando la presenza di caratteristiche della sindrome di Brugada.
- Il test è stato negativo in tutti coloro che non avevano la mutazione.
- Il test ha mostrato un accorciamento significativo di un parametro chiamato intervallo JT corretto nei portatori della mutazione.
- I pazienti con test positivo avevano un intervallo JT più lungo prima del test rispetto a quelli con test negativo.
Perché questi risultati sono importanti
La frequente sovrapposizione tra LQT3 e BrS nei pazienti con questa mutazione significa che il test all’ajmalina è uno strumento prezioso per individuare la sindrome di Brugada nascosta. Questo aiuta i medici a scegliere il trattamento più adatto, evitando farmaci che potrebbero essere rischiosi in presenza di Brugada.
Inoltre, alcuni farmaci bloccanti i canali del sodio possono aiutare ad accorciare il tempo di ripolarizzazione del cuore (il QT), migliorando la condizione nei pazienti con LQT3.
In conclusione
Il test all’ajmalina è utile per identificare la presenza nascosta della sindrome di Brugada in pazienti con sindrome del QT lungo tipo 3 causata dalla mutazione SCN5A-E1784K. Questo permette di personalizzare la terapia in modo più sicuro ed efficace, migliorando la gestione di queste condizioni cardiache genetiche.
