Che cosa sono le sindromi del QT lungo tipo 3 e di Brugada
La sindrome del QT lungo tipo 3 (LQT3S) e la sindrome di Brugada (BrS) sono due disturbi del cuore che possono causare problemi al ritmo cardiaco. A volte, una persona può avere caratteristiche di entrambe le sindromi, una situazione chiamata fenotipo sovrapposto.
Perché è importante riconoscere questa sovrapposizione
Identificare se un paziente ha entrambe le condizioni è fondamentale prima di iniziare una terapia con certi farmaci che agiscono sul cuore, chiamati farmaci antiaritmici di classe I. Questi farmaci possono avere effetti diversi a seconda della sindrome presente.
Lo studio sul test all’Ajmalina
Uno studio ha valutato l'efficacia del test all’Ajmalina, un esame che aiuta a scoprire la presenza della sindrome di Brugada in persone con LQT3S causata dalla mutazione genetica più comune chiamata SCN5A-E1784K.
Come è stato condotto lo studio
- Sono state coinvolte 4 famiglie con questa mutazione genetica.
- In totale, 23 persone (11 donne, età media 27 anni) con storia familiare di morte cardiaca improvvisa sono state sottoposte al test all’Ajmalina e a esami genetici.
- 16 persone sono risultate portatrici della mutazione SCN5A-E1784K.
Risultati principali
- Il test all’Ajmalina è risultato positivo in 12 dei 16 portatori della mutazione (75%).
- Tutti coloro che non avevano la mutazione hanno avuto un test negativo.
- Nei portatori della mutazione, il test ha mostrato un accorciamento significativo di un parametro chiamato intervallo JT corretto per la frequenza (JTC), che riguarda il funzionamento elettrico del cuore.
- Chi aveva un test positivo aveva un intervallo JTC basale più lungo rispetto a chi aveva un test negativo.
Perché fare il test all’Ajmalina
La presenza di entrambe le sindromi è abbastanza comune nei pazienti con questa mutazione. Il test all’Ajmalina è quindi molto utile per scoprire se c’è questa sovrapposizione. Questo è importante per scegliere la terapia più adatta, soprattutto quando si usano farmaci che bloccano i canali del sodio nel cuore, perché questi farmaci possono aiutare a ridurre il rischio associato alla sindrome del QT lungo tipo 3.
In conclusione
Il test all’Ajmalina è uno strumento importante per individuare la possibile presenza della sindrome di Brugada in pazienti con sindrome del QT lungo tipo 3 causata dalla mutazione SCN5A-E1784K. Questo aiuta a garantire una terapia più sicura ed efficace, evitando potenziali rischi legati all’uso di farmaci specifici.
