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Articolo per pazienti Pubblicato: 03/07/2017 Lettura: ~2 min

Ematopoiesi clonale e rischio di malattia aterosclerotica cardiovascolare

Fonte
Fonte: June 21, 2017 DOI: 10.1056/NEJMoa1701719.

Autore articolo originale:👨‍⚕️ Rossella Vastarella Aggiornato il 04/02/2026

Informazioni rapide
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Categoria: 919 Sezione: 7

Introduzione

Conoscere come alcune modifiche nelle cellule del sangue possano influenzare la salute del cuore è importante, soprattutto con l'avanzare dell'età. Questo testo spiega in modo semplice cosa significa avere un particolare cambiamento chiamato ematopoiesi clonale e come questo possa aumentare il rischio di malattie cardiache legate alle arterie.

Che cos'è l'ematopoiesi clonale dal potenziale indeterminato (CHIP)?

L'ematopoiesi clonale dal potenziale indeterminato, o CHIP, si riferisce alla presenza di un gruppo di cellule del sangue che si sono moltiplicate a partire da una singola cellula con una mutazione genetica. Questo fenomeno è comune nelle persone anziane e non è accompagnato da altre malattie del sangue evidenti.

CHIP e rischio di malattie cardiache

Studi hanno mostrato che le persone con CHIP hanno un rischio più alto di sviluppare malattie cardiache coronariche, cioè problemi alle arterie che portano il sangue al cuore. In particolare:

  • Chi ha CHIP ha circa il doppio del rischio di malattie coronariche rispetto a chi non lo ha.
  • In alcuni casi, il rischio di infarto del miocardio (attacco di cuore) può essere fino a quattro volte maggiore.

Le mutazioni genetiche coinvolte

Alcune mutazioni nei geni chiamati DNMT3A, TET2, ASXL1 e JAK2 sono state collegate a un aumento del rischio di malattie cardiache. Inoltre, chi ha queste mutazioni mostra spesso un aumento della calcificazione delle arterie coronariche, che indica un accumulo di materiale duro nelle arterie, un segno di aterosclerosi (indurimento delle arterie).

Risultati negli studi sugli animali

Per capire meglio il legame tra CHIP e malattie cardiache, sono stati fatti esperimenti su topi. In questi studi, i topi con mutazioni simili a quelle umane hanno sviluppato più facilmente lesioni nelle arterie, simili a quelle che causano problemi cardiaci negli esseri umani.

In particolare, i topi con mutazioni nel gene TET2 mostravano un aumento di sostanze infiammatorie prodotte da alcune cellule del sistema immunitario, che contribuiscono all'aterosclerosi.

In conclusione

La presenza di CHIP, cioè di cellule del sangue con mutazioni genetiche, è comune nelle persone anziane e può quasi raddoppiare il rischio di malattie cardiache coronariche. Questi cambiamenti possono accelerare l'indurimento delle arterie, aumentando così il rischio di infarto e altri problemi cardiaci.

Autore articolo originale: 👨‍⚕️ Rossella Vastarella

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