Le nuove terapie per il colesterolo alto
Durante il congresso, esperti hanno discusso i risultati di studi su farmaci innovativi per abbassare il colesterolo LDL, spesso chiamato "colesterolo cattivo". Tra questi, gli anticorpi monoclonali contro una proteina chiamata PCSK9, che svolge un ruolo importante nel controllo dei livelli di colesterolo nel sangue.
Alirocumab è uno di questi farmaci. È un anticorpo che si lega a PCSK9 e aiuta il fegato a rimuovere più colesterolo LDL dal sangue. Studi di grande rilievo, come il programma ODYSSEY, hanno mostrato che alirocumab può ridurre il colesterolo LDL dal 40% al 60%, con buona sicurezza d’uso.
Uso nella pratica clinica reale
Uno studio chiamato ODYSSEY APPRISE ha valutato alirocumab in pazienti con alto rischio cardiovascolare, molti dei quali avevano una forma ereditaria di colesterolo alto (ipercolesterolemia familiare eterozigote). Dopo 12 settimane di trattamento, il colesterolo LDL è diminuito di circa il 56%, con risultati simili in diversi gruppi di pazienti.
Altri farmaci innovativi e studi
Un altro farmaco simile, evolocumab, è stato studiato nel trial FOURIER, che ha coinvolto pazienti con malattie cardiovascolari già presenti e colesterolo LDL elevato nonostante la terapia con statine. Evolocumab ha ridotto il colesterolo LDL del 59% e ha diminuito il rischio di eventi cardiovascolari del 15-20%, senza effetti collaterali importanti.
Lo studio EBBINGHAUS ha inoltre dimostrato che evolocumab non causa problemi cognitivi, anche quando i livelli di colesterolo LDL diventano molto bassi.
Malattie rare e nuovi trattamenti
È stata anche approfondita l’iperchilomicronemia familiare (FCS), una malattia genetica rara con livelli molto alti di trigliceridi, un altro tipo di grasso nel sangue, che può causare pancreatiti gravi e ricorrenti. Questa condizione non risponde bene ai farmaci tradizionali.
Un nuovo trattamento chiamato volanesorsen, che agisce su una proteina chiamata apoC-III, ha mostrato una riduzione del 77% dei trigliceridi in pazienti con FCS. Tuttavia, durante lo studio alcuni pazienti hanno sviluppato una grave riduzione delle piastrine nel sangue, un effetto che richiede ulteriori ricerche.
Altri studi su farmaci per il colesterolo
Lo studio REVEAL ha valutato l’anacetrapib, un farmaco che aumenta il colesterolo "buono" (HDL) e riduce quello "cattivo" (LDL). Questo farmaco ha dimostrato di ridurre gli eventi cardiovascolari, soprattutto grazie alla diminuzione del colesterolo LDL.
Il network italiano LIPIGEN
Un’importante iniziativa italiana, il network LIPIGEN, coinvolge 40 centri clinici per identificare e trattare le dislipidemie genetiche, come l’ipercolesterolemia familiare. Questo progetto include anche la collaborazione con medici di base e associazioni di pazienti e prevede la raccolta di dati genetici per migliorare la diagnosi e la cura.
In alcuni pazienti non si trovano mutazioni genetiche note, il che suggerisce che potrebbero esserci altri geni coinvolti o che diverse piccole variazioni genetiche insieme possano causare problemi simili.
Esperienze internazionali e test genetici
Il registro spagnolo SAFEHEART raccoglie dati su pazienti con ipercolesterolemia familiare, aiutando a identificare i fattori che aumentano il rischio di malattie cardiovascolari, come l’età, precedenti eventi cardiaci, livelli elevati di colesterolo LDL nonostante la terapia, pressione alta, indice di massa corporea e livelli alti di una particolare proteina chiamata Lp(a).
I test genetici possono aiutare a individuare persone con rischio aumentato di problemi cardiaci, anche in chi sembra a basso o moderato rischio. Studi genetici su larga scala (GWAS) hanno identificato molte varianti associate a malattie cardiache, e un punteggio genetico complessivo (genetic risk score) può migliorare la valutazione del rischio individuale.
In conclusione
Il congresso ha evidenziato come le nuove terapie per i disturbi dei grassi nel sangue, in particolare gli anticorpi contro PCSK9 e altri farmaci innovativi, rappresentino importanti passi avanti per ridurre il rischio di malattie cardiovascolari. Inoltre, la collaborazione tra centri clinici e l’uso di test genetici stanno migliorando la diagnosi e il trattamento delle forme ereditarie di colesterolo alto e altre dislipidemie.
