Che cos'è la cardiomiopatia amiloide da transtiretina (ATTR-CM)?
Questa malattia si verifica quando una proteina chiamata transtiretina (TTR) si accumula nel cuore, causando problemi al suo funzionamento. Esistono due forme principali:
- ATTR wild-type (ATTRwt): la forma più comune negli anziani, senza cambiamenti genetici.
- ATTR variante (ATTRv): causata da una mutazione nel gene della transtiretina.
Perché fare il test genetico negli anziani?
Spesso si pensa che gli anziani abbiano solo la forma senza mutazioni genetiche, quindi non sempre viene fatto il test genetico. Tuttavia, uno studio recente ha analizzato oltre 2.000 pazienti con età superiore a 70 anni con ATTR-CM e ha scoperto che circa il 20,7% di loro aveva una variante genetica patogena del gene TTR.
Le varianti genetiche più comuni trovate
- V122I: presente nel 77,7% dei casi con variante.
- T60A: circa l'11,2%.
- V30M: circa il 3,8%.
- Altre varianti meno frequenti.
Cosa significa per la salute?
I pazienti con la forma genetica (ATTRv-CM) hanno mostrato una maggiore mortalità rispetto a quelli con la forma senza mutazioni (ATTRwt-CM). In particolare, la variante V122I è stata associata a una sopravvivenza più breve.
Fattori associati alla forma genetica
Lo studio ha trovato che alcune caratteristiche aumentano la probabilità di avere una variante genetica, come:
- Età più giovane alla diagnosi.
- Sesso femminile.
- Origine afro-caraibica.
- Presenza di fibrillazione atriale (un tipo di aritmia).
- Cardiopatia ischemica (problemi di circolazione del cuore).
- Polineuropatia periferica (danni ai nervi).
- Ipotensione ortostatica (calo della pressione quando ci si alza in piedi).
Perché è importante il test genetico?
Dato che una parte significativa degli anziani con ATTR-CM ha una variante genetica, il test può aiutare a:
- Identificare correttamente la forma della malattia.
- Prevedere l'andamento della malattia.
- Guidare eventuali scelte terapeutiche future.
In conclusione
La cardiomiopatia amiloide da transtiretina può essere causata da varianti genetiche anche negli anziani. Circa uno su cinque pazienti con questa malattia sopra i 70 anni presenta una mutazione nel gene TTR. Per questo motivo, il test genetico è consigliato per tutti i pazienti con ATTR-CM, indipendentemente dall'età, per una migliore comprensione e gestione della malattia.
