Che cos'è l'emofilia A e le nuove terapie
L'emofilia A è una malattia genetica che colpisce soprattutto i maschi, causata dalla mancanza o carenza di una proteina chiamata fattore VIII, fondamentale per fermare il sanguinamento. Chi ne è affetto può avere emorragie spontanee o prolungate.
Uno studio chiamato XTEND-Kids ha testato una nuova terapia chiamata efanesoctocog alfa, che sostituisce il fattore VIII con un effetto più duraturo nel tempo. In bambini con emofilia A grave, questa terapia settimanale ha mostrato un'ottima protezione contro le emorragie, senza effetti collaterali gravi o sviluppo di resistenza al trattamento.
Emicizumab per l'emofilia A acquisita
L'emicizumab è un altro trattamento che aiuta a prevenire i sanguinamenti legati all'emofilia A, anche in forme acquisite, cioè causate da un problema del sistema immunitario che blocca il fattore VIII. Questo farmaco agisce simulando la funzione del fattore VIII e si somministra con iniezioni sotto la pelle.
Uno studio ha mostrato che l’emicizumab è efficace e sicuro anche in pazienti che non hanno ricevuto altri trattamenti immunosoppressivi, riducendo significativamente il rischio di sanguinamenti senza aumentare eventi trombotici (formazione di coaguli pericolosi).
Coagulazione e traumi
Nei pazienti con gravi traumi, circa il 30% presenta una riduzione di un altro fattore della coagulazione, il fattore XIII, che è importante per fermare il sanguinamento. Sono stati identificati diversi gruppi di pazienti con variazioni di questo fattore nelle prime 24 ore dopo il trauma, e quelli con livelli costantemente bassi hanno un rischio maggiore di morte per emorragia.
Prevenzione del tromboembolismo venoso (VTE)
Lo studio CASTING ha valutato una strategia per decidere quando non è necessario usare farmaci anticoagulanti in pazienti con traumi alla gamba che devono stare fermi con un gesso o altro supporto. Usando un punteggio chiamato TRiP(cast), è stato possibile identificare i pazienti a basso rischio di trombosi e ridurre l’uso di anticoagulanti in modo sicuro.
Un altro studio, EVE, ha confrontato due dosi di un anticoagulante chiamato apixaban in pazienti con cancro che avevano già ricevuto una terapia anticoagulante per trombosi. Entrambe le dosi si sono dimostrate sicure ed efficaci, offrendo un’opzione per proseguire la prevenzione delle trombosi con meno rischi di sanguinamenti.
Tromboinfiammazione, COVID-19 e immunotrombosi
La pandemia da COVID-19 ha evidenziato come l'infiammazione e la coagulazione del sangue siano strettamente collegate, un fenomeno chiamato tromboinfiammazione o immunotrombosi. Il virus può danneggiare le cellule che rivestono i vasi sanguigni, causando infiammazione e formazione di coaguli.
Uno studio chiamato ACTIV4a ha testato un farmaco chiamato crizanlizumab, che blocca una proteina coinvolta nell’infiammazione e nella coagulazione, ma non ha mostrato benefici significativi nei pazienti con COVID-19 grave.
Complicanze rare da vaccino e nuovi test diagnostici
Una rara complicanza dei vaccini contro il COVID-19 basati su adenovirus è la trombocitopenia trombotica immunitaria indotta da vaccino (VITT), causata da anticorpi che attaccano una proteina delle piastrine chiamata PF4, portando a coaguli pericolosi.
Uno studio ha identificato due tipi diversi di questi anticorpi, con caratteristiche e rischi diversi di trombosi. Inoltre, è stato presentato un nuovo test in grado di distinguere gli anticorpi della VITT da quelli di un’altra malattia simile chiamata trombocitopenia indotta da eparina (HIT), migliorando la diagnosi e la gestione di queste condizioni.
In conclusione
Il congresso ISTH 2023 ha presentato importanti progressi nella comprensione e nel trattamento delle malattie della coagulazione, dall'emofilia alle complicanze trombotiche legate a traumi, cancro e COVID-19. Questi studi aprono la strada a terapie più efficaci e sicure, migliorando la qualità di vita dei pazienti e offrendo nuove strategie per la prevenzione e la cura.
