Che cos'è la sindrome del QT lungo (LQTS)
La sindrome del QT lungo è una condizione in cui il cuore impiega più tempo del normale per prepararsi al battito successivo. Questo può essere causato da cambiamenti in alcuni geni che controllano l'attività elettrica del cuore.
Perché ripetere i test genetici
Negli ultimi dieci anni, i test genetici sono stati usati per cercare queste modifiche nei geni. Tuttavia, alcuni metodi usati in passato, come la DHPLC (una tecnica per trovare mutazioni nel DNA), potrebbero non aver rilevato tutte le alterazioni. Per questo motivo, ripetere i test con una tecnica più diretta e precisa, chiamata sequenziamento diretto del DNA, può essere utile.
Risultati dello studio
- Su 44 persone con sindrome del QT lungo e test genetici negativi precedenti, 7 (circa il 16%) hanno mostrato mutazioni genetiche quando i test sono stati ripetuti con il sequenziamento diretto.
- Queste mutazioni sono state trovate in tre geni principali legati alla sindrome: KCNQ1, KCNH2 e SCN5A.
- Le mutazioni trovate non erano presenti in un grande gruppo di persone senza la malattia, il che suggerisce che sono importanti per la sindrome.
Perché i test precedenti non avevano rilevato queste mutazioni
- Alcuni test hanno mostrato un risultato normale anche se la mutazione era presente.
- In altri casi, alcune varianti del gene non sono state riconosciute correttamente a causa di problemi tecnici.
- Alcune condizioni di esecuzione del test non erano ottimali, causando errori.
- In alcuni casi, il segnale anomalo che indica una mutazione non è stato notato.
In conclusione
Ripetere i test genetici con metodi più precisi può aiutare a identificare mutazioni importanti in persone con sindrome del QT lungo che erano risultate negative ai test precedenti. Questo può migliorare la diagnosi e la comprensione della malattia.
