Che cosa significa avere una mutazione della glucochinasi?
La glucochinasi è un enzima importante per controllare il livello di zucchero nel sangue. Alcune persone hanno una mutazione genetica che riduce la sua attività, causando un livello di zucchero nel sangue leggermente più alto fin dalla nascita. Questo si chiama iperglicemia lieve.
Lo studio condotto
Lo studio è stato fatto nel Regno Unito tra il 2008 e il 2010. Sono stati confrontati tre gruppi di persone:
- 99 persone con la mutazione della glucochinasi (età media 48,6 anni)
- 91 familiari senza mutazione (età media 52,2 anni)
- 83 persone con diabete di tipo 2 diagnosticato dopo i 45 anni (età media 54,7 anni)
Lo scopo era vedere quanto spesso e quanto gravi fossero le complicazioni legate ai vasi sanguigni, come problemi ai reni, agli occhi, ai nervi, ai vasi periferici e al cuore.
Risultati principali
- Il livello medio di emoglobina glicata (HbA1c), che indica il controllo dello zucchero nel sangue negli ultimi mesi, era 6,9% nelle persone con mutazione della glucochinasi, 5,8% nei familiari senza mutazione e 7,8% nei pazienti con diabete di tipo 2.
- Le persone con la mutazione avevano una bassa frequenza di complicazioni ai piccoli vasi sanguigni (circa 1%), simile a quella dei familiari senza mutazione (2%) e molto più bassa rispetto a chi ha il diabete di tipo 2 (36%).
- Nonostante avessero avuto iperglicemia per quasi 50 anni, i pazienti con mutazione della glucochinasi non mostravano un aumento significativo delle complicazioni vascolari rispetto ai controlli senza mutazione.
In conclusione
Le persone con una mutazione della glucochinasi presentano un aumento lieve e costante dello zucchero nel sangue fin dalla nascita. Tuttavia, questo non sembra causare un aumento significativo delle complicazioni vascolari, sia nei piccoli che nei grandi vasi sanguigni, anche dopo molti anni. Questo differisce dal diabete di tipo 2, dove il rischio di complicazioni è molto più alto.
