Che cosa sono l’anomalia di Ebstein e la displasia della valvola tricuspide
Queste sono malformazioni congenite, cioè presenti dalla nascita, che riguardano la valvola tricuspide, una delle valvole del cuore. Queste condizioni sono rare e possono causare problemi al flusso del sangue nel cuore.
Lo studio multicentrico
Per capire meglio la situazione attuale, sono stati raccolti dati da 23 centri medici su 243 feti con diagnosi di anomalia di Ebstein o displasia della valvola tricuspide, fatta tra il 2005 e il 2011. L’età media alla diagnosi era di circa 27 settimane di gravidanza.
Risultati principali
- Su 243 feti, 15 hanno subito un aborto e 41 sono deceduti prima o subito dopo la nascita.
- Tra i 176 nati vivi, 56 sono morti prima di lasciare l’ospedale.
- La mortalità complessiva intorno al periodo della nascita è stata quindi del 45%.
Fattori che aumentano il rischio di mortalità
Lo studio ha identificato alcuni elementi che aumentano la probabilità di morte perinatale (cioè intorno al momento della nascita):
- Età gestazionale inferiore a 32 settimane: i feti diagnosticati prima di questa età avevano un rischio molto più alto.
- Dimensioni anomale della valvola tricuspide: misurate con un parametro chiamato z-score, indicano una valvola più grande del normale.
- Presenza di rigurgito polmonare: un problema in cui il sangue torna indietro nei polmoni invece di andare avanti.
- Versamento pericardico: accumulo di liquido intorno al cuore.
Altri aspetti osservati
- I feti che non sono sopravvissuti avevano più spesso rigurgito polmonare, indipendentemente dall’età gestazionale.
- Erano anche nati a un’età gestazionale più bassa e con un peso inferiore rispetto a quelli sopravvissuti.
Significato dei risultati
La mortalità perinatale in questi feti rimane alta, nonostante i progressi medici. In particolare, i feti con insufficienza polmonare, che hanno un particolare tipo di circolazione del sangue, sono considerati ad alto rischio. Questi casi potrebbero trarre beneficio da nuovi metodi di trattamento per migliorare la sopravvivenza.
In conclusione
L’anomalia di Ebstein e la displasia della valvola tricuspide sono condizioni rare ma gravi che possono portare a un alto rischio di morte intorno alla nascita. Alcuni fattori, come la diagnosi precoce, le dimensioni della valvola e la presenza di problemi al flusso sanguigno, aiutano a prevedere il rischio. Questi dati sono importanti per sviluppare cure migliori e più mirate in futuro.
