Che cos'è la sindrome di Brugada?
La sindrome di Brugada è una malattia del cuore che si riconosce grazie a un particolare segno nell'elettrocardiogramma, uno strumento che registra l'attività elettrica del cuore. Questa sindrome può causare sincope (svenimenti) e, nei casi più gravi, morte improvvisa. Rappresenta circa il 4% di tutte le morti cardiache improvvise e fino al 12% in persone con cuore strutturalmente normale, colpendo soprattutto i giovani, in particolare nel sud-est asiatico.
Come si eredita e come si diagnostica?
La sindrome si trasmette in famiglia con un tipo di eredità chiamata autosomica dominante a penetranza incompleta, il che significa che non tutti i portatori del gene sviluppano la malattia. Sono state identificate più di 250 mutazioni in diversi geni, con una particolare importanza per il gene SCN5A, che riguarda i canali del sodio nel cuore.
La diagnosi si basa sul riconoscimento del caratteristico pattern elettrocardiografico di tipo 1, che può essere spontaneo o provocato da un farmaco chiamato flecainide. A questo si aggiungono altri criteri clinici specifici.
Le aritmie e le terapie attuali
Le aritmie tipiche della sindrome di Brugada si manifestano spesso in momenti di maggiore attività del sistema nervoso parasimpatico, come durante il riposo notturno o dopo i pasti. Attualmente non esiste una cura specifica, ma si adottano misure preventive come:
- controllo di eventuali alterazioni metaboliche;
- gestione della febbre;
- evitare farmaci che possono peggiorare la condizione;
- impianto di un defibrillatore cardiaco (ICD), che può fermare aritmie pericolose.
La nuova tecnica di ablazione
Uno studio italiano ha presentato una tecnica chiamata ablazione con radiofrequenze, che mira a eliminare le aree del cuore responsabili delle aritmie. In questo studio, 14 pazienti con defibrillatore sono stati sottoposti a una mappatura del cuore per identificare le zone anomale, che sono state poi trattate con l’ablazione.
Dopo il trattamento, le anomalie nell’elettrocardiogramma sono scomparse e i pazienti non hanno avuto ulteriori aritmie gravi durante il periodo di controllo. Questo è stato descritto come il primo studio in cui una malattia genetica può essere migliorata con questa tecnica.
Le opinioni dei fratelli Brugada
Il professor Pedro Brugada ha espresso alcune riserve riguardo a queste dichiarazioni. Ha ricordato che già quattro anni prima un altro gruppo aveva mostrato l’efficacia dell’ablazione in questi pazienti. Il punto importante non è tanto la tecnica in sé, ma a chi dovrebbe essere rivolta e se può sostituire il defibrillatore.
Il defibrillatore rimane la terapia principale per prevenire la morte improvvisa, soprattutto perché permette ai pazienti di condurre una vita normale senza limitazioni importanti. L’ablazione può essere considerata in casi particolari, come quando i pazienti ricevono molti shock dal defibrillatore, ma non può essere considerata una cura definitiva della malattia genetica.
In conclusione
La sindrome di Brugada è una malattia genetica che può causare aritmie pericolose. L’ablazione con radiofrequenze rappresenta una nuova possibilità per migliorare la situazione in alcuni pazienti, soprattutto quelli con problemi legati al defibrillatore. Tuttavia, questa tecnica non sostituisce il defibrillatore e non può guarire la malattia. È importante mantenere aspettative realistiche e continuare a seguire le indicazioni del proprio medico.
