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Articolo per pazienti Pubblicato: 07/11/2017 Lettura: ~2 min

La variante del gene PLEC aumenta il rischio di fibrillazione atriale

Fonte
Thorolfsdottir RB, et al. J Am Coll Cardiol. 2017 Oct 24;70(17):2157-2168. PubMed PMID:29050564.

Autore articolo originale:👨‍⚕️ Ilaria Cavallari Aggiornato il 03/02/2026

Informazioni rapide
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Categoria: 919 Sezione: 7

Introduzione

La fibrillazione atriale è un disturbo del ritmo cardiaco che può essere influenzato da variazioni genetiche. Recenti studi hanno identificato nuove varianti genetiche che aumentano il rischio di sviluppare questa condizione, aiutandoci a capire meglio come si sviluppa.

Che cosa è stato scoperto

Gli scienziati hanno analizzato il DNA di molte persone, confrontando chi ha la fibrillazione atriale con chi non ce l'ha. Hanno trovato due nuove varianti genetiche che aumentano il rischio di questa malattia. Questi geni, chiamati LINC01142 e METTL11B, producono una proteina chiamata plectina.

Il ruolo della plectina

La plectina è una proteina importante per mantenere la struttura e la forza del tessuto del cuore. Aiuta a tenere insieme le cellule cardiache, garantendo che il cuore funzioni correttamente.

Altre varianti genetiche confermate

Lo studio ha anche confermato che altre 29 varianti genetiche già conosciute influenzano il modo in cui il cuore si comporta, anche in persone che non hanno ancora la fibrillazione atriale. Queste varianti si riflettono in cambiamenti nelle misure dell'elettrocardiogramma, un test che registra l'attività elettrica del cuore.

Importanza della struttura del cuore

La scoperta di una variante specifica del gene PLEC, che cambia leggermente la proteina prodotta (detta variante missense), insieme ad altre varianti in geni che controllano la struttura delle cellule del cuore (MYH6 e MYL4), sottolinea quanto sia importante la struttura del muscolo cardiaco nello sviluppo della fibrillazione atriale.

In conclusione

Questi risultati mostrano che alcune modifiche genetiche possono influenzare la struttura del cuore e aumentare il rischio di fibrillazione atriale. Capire queste variazioni aiuta i ricercatori a conoscere meglio la malattia e potrebbe portare in futuro a nuovi modi per prevenirla o trattarla.

Autore articolo originale: 👨‍⚕️ Ilaria Cavallari

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