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Articolo per pazienti Pubblicato: 04/02/2019 Lettura: ~2 min

Significato prognostico a cinque anni dello strain longitudinale globale in persone con mutazioni genetiche per Cardiomiopatia Ipertrofica

Fonte
Neth Heart J. 2019 Jan 24. doi: 10.1007/s12471-019-1226-5. [Epub ahead of print].

Autore articolo originale:👨‍⚕️ Rossella Vastarella Aggiornato il 03/02/2026

Informazioni rapide
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Categoria: 919 Sezione: 7

Introduzione

Questo testo spiega uno studio che ha valutato un particolare esame del cuore chiamato strain longitudinale globale (GLS) in persone con mutazioni genetiche legate alla Cardiomiopatia Ipertrofica (HCM). Lo studio cerca di capire se questo esame può aiutare a prevedere lo sviluppo della malattia nel tempo.

Che cos'è la Cardiomiopatia Ipertrofica e lo strain longitudinale globale (GLS)?

La Cardiomiopatia Ipertrofica (HCM) è una malattia del cuore caratterizzata da un ispessimento anomalo delle pareti del ventricolo sinistro, la camera principale che pompa il sangue. Questo può rendere più difficile il lavoro del cuore.

Lo strain longitudinale globale (GLS) è un modo per misurare come si muove e si contrae il muscolo del cuore durante il battito. È un esame ecografico che valuta la funzione del cuore in modo più dettagliato rispetto alla classica misurazione chiamata frazione di eiezione ventricolare sinistra (LVEF), che indica la quantità di sangue pompata dal cuore.

Lo studio e i suoi partecipanti

Lo studio ha coinvolto due gruppi di persone:

  • 120 persone con mutazioni genetiche associate alla HCM, ma senza segni evidenti di ispessimento del cuore all'ecografia.
  • 110 persone senza queste mutazioni, usate come confronto (controlli).

Entrambi i gruppi avevano età, sesso e dimensioni corporee simili.

Risultati principali

  • Chi aveva le mutazioni genetiche mostrava uno spessore leggermente maggiore della parete del cuore (9 mm contro 8 mm nei controlli).
  • La funzione del cuore misurata con la frazione di eiezione (LVEF) era normale e leggermente superiore nei portatori di mutazione.
  • Il GLS era più alto nei portatori di mutazione rispetto ai controlli, soprattutto in alcune parti del ventricolo sinistro (la parte centrale e l'apice), ma non nella base del ventricolo.

Follow-up e prognosi

Durante un periodo di circa 5 anni, 80 persone con mutazioni sono state seguite con ecografie.

Di queste, 13 (16%) hanno sviluppato segni evidenti di Cardiomiopatia Ipertrofica.

L'analisi dei dati ha mostrato che alcuni fattori erano utili per prevedere chi avrebbe sviluppato la malattia:

  • l'età più avanzata;
  • la presenza di un particolare segno all'elettrocardiogramma chiamato onda Q patologica;
  • lo spessore massimo della parete del cuore.

Invece, il valore del GLS non è risultato un buon indicatore per prevedere lo sviluppo della malattia.

In conclusione

Il GLS è aumentato nelle persone con mutazioni genetiche per la Cardiomiopatia Ipertrofica anche quando non ci sono segni evidenti di ispessimento del cuore. Tuttavia, questo esame non sembra aiutare a prevedere chi svilupperà la malattia nel tempo. Al contrario, altri fattori come l'età, alcuni segni all'elettrocardiogramma e lo spessore della parete del cuore sono più utili per questa previsione.

Autore articolo originale: 👨‍⚕️ Rossella Vastarella

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