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Stai visualizzando risultati filtrati · tag: Mutazioni Geniche
Autore articolo originale: 👨‍⚕️ Alberto Aimo
23/05/2024

Rilevare presto le alterazioni cardiache in chi ha mutazioni genetiche per la cardiomiopatia ipertrofica

Un recente studio ha mostrato come una tecnica avanzata di risonanza magnetica al cuore possa individuare cambiamenti precoci nella funzione cardiaca in persone con mutazioni genetiche legate a una malattia chiamata cardiomiopatia ipertrofica. Questi cambiamenti si possono vedere prima che compaiano segni evidenti della malattia, aiutando così a monitorare meglio chi è a rischi…

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Autore articolo originale: 👨‍⚕️ Rossella Vastarella
04/02/2019

Significato prognostico a cinque anni dello strain longitudinale globale in persone con mutazioni genetiche per Cardiomiopatia Ipertrofica

Questo testo spiega uno studio che ha valutato un particolare esame del cuore chiamato strain longitudinale globale (GLS) in persone con mutazioni genetiche legate alla Cardiomiopatia Ipertrofica (HCM). Lo studio cerca di capire se questo esame può aiutare a prevedere lo sviluppo della malattia nel tempo.

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Autore articolo originale: 👨‍⚕️ Fabio Valente
18/10/2017

Relazione tra tipo di mutazione genetica e cambiamenti del cuore nella cardiomiopatia dilatativa

Questo testo spiega uno studio che ha analizzato come diverse mutazioni genetiche possono influenzare i cambiamenti del cuore in una malattia chiamata cardiomiopatia dilatativa. L'obiettivo è capire meglio come il cuore si modifica nel tempo in relazione al tipo di mutazione presente.

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Autore articolo originale: 👨‍⚕️ Rossella Vastarella
30/04/2014

Analisi frattale alla risonanza magnetica e valutazione genetica per identificare anomalie precoci nella cardiomiopatia ipertrofica

La cardiomiopatia ipertrofica è una malattia del cuore legata a mutazioni genetiche che possono causare un ispessimento anomalo del muscolo cardiaco. Alcune persone portano queste mutazioni senza mostrare ancora segni evidenti della malattia. Questo studio ha usato tecniche avanzate di risonanza magnetica e analisi matematica per individuare precocemente alterazioni nel cuore, …

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Autore articolo originale: 👨‍⚕️ Rossella Vastarella
30/04/2014

Cardiomiopatia aritmogena e mutazioni tronche del gene PKP2

La cardiomiopatia aritmogena è una malattia ereditaria del cuore che può causare problemi al ritmo cardiaco, insufficienza del cuore e, in casi gravi, morte improvvisa. Questo testo spiega come alcune mutazioni genetiche nel gene PKP2 influenzano la produzione di una proteina importante per il cuore e la pelle, aiutando a capire meglio questa condizione.

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Autore articolo originale: 👨‍⚕️ Rossella Vastarella
31/03/2014

Mutazioni del gene della titina in famiglie con Cardiomiopatia Peripartum e Cardiomiopatia Dilatativa Familiare

La Cardiomiopatia Peripartum (PPCM) è una condizione che colpisce il cuore nelle donne durante o subito dopo la gravidanza. Studi recenti suggeriscono che questa malattia potrebbe essere collegata a forme familiari di cardiomiopatia, cioè problemi al cuore che si trasmettono tra parenti. Qui spieghiamo i risultati di una ricerca che ha analizzato le mutazioni genetiche in famig…

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Autore articolo originale: 👨‍⚕️ Rossella Vastarella
31/03/2014

Mutazioni genetiche e sintomi della Malattia di Fabry: il ruolo del biomarcatore Lyso-Gb3

La Malattia di Fabry è una condizione genetica che può manifestarsi in modi diversi a seconda del tipo di mutazione presente. Un importante indicatore chiamato Lyso-Gb3 aiuta a distinguere tra forme più gravi e forme meno tipiche della malattia. Questo testo spiega in modo semplice come questo biomarcatore viene utilizzato per comprendere meglio la malattia.

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Ogni articolo è stato adattato da contenuti scientifici per medici, per spiegare concetti complessi con parole più chiare.

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Le informazioni non sostituiscono il parere del medico: usale per preparare domande da portare alla visita.

Suggerimenti di lettura

  • Leggi con calma e, se serve, a più riprese.
  • Segna i termini che non conosci per chiederli al medico.
  • Non modificare mai terapie senza un confronto diretto.
  • Se hai sintomi importanti, rivolgiti al medico o al Pronto Soccorso.