Che cos'è la cardiomiopatia amiloide da transtiretina (ATTR-CM)
La cardiomiopatia amiloide da transtiretina è una malattia causata dall'accumulo anomalo di proteine chiamate transtiretina nel cuore. Queste proteine si piegano in modo sbagliato e formano depositi che rendono difficile il funzionamento del cuore.
Esistono due forme principali di questa malattia:
- Forma ereditaria (ATTRv): causata da una mutazione genetica che altera la proteina transtiretina.
- Forma wild type (ATTRwt): non legata a mutazioni genetiche, ma dovuta a depositi di proteina normale che si deteriora con l'età.
Il ruolo del tafamidis
Il tafamidis è un farmaco che aiuta a stabilizzare la proteina transtiretina, impedendole di piegarsi in modo errato e formare i depositi dannosi. È stato studiato in un grande studio chiamato ATTR-ACT, che ha dimostrato la sua efficacia nel rallentare la malattia.
Risultati dello studio
Lo studio ha confrontato pazienti con la forma ereditaria (ATTRv) e con quella wild type (ATTRwt) per vedere se il tafamidis funzionasse in modo diverso tra loro.
- I pazienti con la forma wild type avevano una malattia meno avanzata all'inizio e progredivano più lentamente.
- Il tafamidis ha ridotto la mortalità (il rischio di morte) in modo simile in entrambe le forme.
- Il farmaco ha anche rallentato il peggioramento della capacità di camminare (misurata con un test di 6 minuti) e ha migliorato la qualità di vita legata al cuore, in entrambi i gruppi.
In conclusione
La forma ereditaria della cardiomiopatia amiloide da transtiretina tende ad essere più grave rispetto alla forma wild type. Tuttavia, il trattamento con tafamidis è efficace in entrambe le forme, riducendo il rischio di morte e migliorando la funzione cardiaca e la qualità di vita.
