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Articolo per pazienti Pubblicato: 04/11/2022 Lettura: ~2 min

Malattia coronarica e rischio di morte aritmica: il ruolo dei geni

Fonte
Sandhu, et al. 10.1016/j.jacc.2022.05.049.

Autore articolo originale:👨‍⚕️ Francesco Gentile Aggiornato il 02/02/2026

Informazioni rapide
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Categoria: 919 Sezione: 7

Introduzione

La malattia coronarica può aumentare il rischio di morte improvvisa causata da problemi del ritmo cardiaco. Recenti ricerche hanno studiato come i geni possono aiutare a capire meglio questo rischio, anche in persone con una buona funzione del cuore.

Che cosa significa la predisposizione genetica

Alcune persone hanno una maggiore probabilità di avere problemi cardiaci gravi a causa dei loro geni, cioè delle informazioni ereditarie che influenzano la salute del cuore. Questo studio ha cercato di capire se un punteggio che valuta molti geni insieme, chiamato score poligenico per la malattia coronarica (GPSCAD), può aiutare a prevedere il rischio di morte improvvisa per problemi del ritmo cardiaco.

Come è stato condotto lo studio

Lo studio ha coinvolto quasi 4700 persone di origine europea con malattia coronarica, ma con una buona funzione del cuore (frazione d’eiezione superiore al 30-35%). Sono stati seguiti per circa 8 anni per vedere chi avrebbe avuto eventi cardiaci gravi.

I risultati principali

  • Le persone con il punteggio genetico più alto (decile più alto) avevano un rischio maggiore di morte improvvisa per problemi del ritmo cardiaco: l’8% rispetto al 5% degli altri.
  • Questo significa che il rischio relativo era quasi il doppio (29% contro 16%).
  • Questi risultati sono rimasti validi anche dopo aver considerato altri fattori come la funzione del cuore, le condizioni cliniche e l’elettrocardiogramma.
  • Aggiungendo il punteggio genetico ai modelli di previsione, è stato possibile migliorare l’identificazione delle persone a rischio.

Che cosa significa per i pazienti

Questo studio suggerisce che il punteggio genetico può aiutare i medici a riconoscere meglio chi, tra chi ha la malattia coronarica ma una buona funzione cardiaca, è più a rischio di problemi del ritmo che possono portare a morte improvvisa.

In conclusione

Il punteggio poligenico per la malattia coronarica è uno strumento promettente per individuare i pazienti con malattia coronarica e cuore funzionante bene che potrebbero avere un rischio più alto di eventi aritmici gravi. Questo può aiutare a migliorare la prevenzione e la gestione di questi casi.

Autore articolo originale: 👨‍⚕️ Francesco Gentile

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