Che cos'è lo screening cardiologico nei familiari di primo grado
Lo screening cardiologico consiste in esami come l'ecocardiogramma (un'ecografia del cuore) e l'elettrocardiogramma (registrazione dell'attività elettrica del cuore) per individuare eventuali problemi cardiaci in persone che hanno un familiare stretto con cardiomiopatia dilatativa (CMD). Questa malattia indebolisce il muscolo del cuore, rendendo più difficile il suo funzionamento.
Perché è importante lo screening anche in casi meno chiari
Lo studio ha voluto capire se lo screening è utile anche in situazioni dove non è chiaro se la malattia sia ereditaria, o in persone di etnie diverse dal caucasico, oppure in chi mostra segni intermedi come:
- Dilatazione del ventricolo sinistro (LVE): ingrandimento di una parte del cuore.
- Disfunzione sistolica del ventricolo sinistro (LVSD): ridotta capacità del cuore di pompare il sangue.
Cosa ha mostrato lo studio
Lo studio ha coinvolto 1.365 familiari di primo grado, con un'età media di circa 45 anni, di cui:
- 27,5% di origine afroamericana
- 9,8% di origine ispanica
- 61,7% donne
Tra questi familiari, il 14,1% ha ricevuto una nuova diagnosi di:
- Cardiomiopatia dilatativa (2,1%)
- Disfunzione sistolica del ventricolo sinistro (3,6%)
- Dilatazione del ventricolo sinistro (8,4%)
La percentuale di nuove diagnosi era più alta nelle persone tra i 45 e i 64 anni rispetto a quelle più giovani (18-44 anni).
Inoltre, dopo aver considerato l'età, la presenza di ipertensione (pressione alta) e obesità aumentava la probabilità di trovare problemi cardiaci.
Non sono state invece trovate differenze importanti tra i diversi gruppi etnici o tra uomini e donne.
Infine, i familiari di pazienti con particolari varianti genetiche di chiaro significato clinico avevano maggiori probabilità di essere identificati con cardiomiopatia dilatativa.
In conclusione
Lo screening cardiologico nei familiari stretti di persone con cardiomiopatia dilatativa è utile per individuare precocemente la malattia o segni iniziali, anche in casi di ereditarietà incerta o in persone di diverse origini etniche. L'età, la pressione alta e l'obesità sono fattori che aumentano la probabilità di scoprire problemi cardiaci. Questo sottolinea l'importanza di controlli regolari per chi ha un familiare con questa malattia.
