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Articolo per pazienti Pubblicato: 10/07/2023 Lettura: ~2 min

Screening della valvola aortica bicuspide e dilatazione aortica nei familiari di primo grado: quanto è comune questa condizione?

Fonte
Bray et al, European Heart Journal, 2023, DOI: 10.1093/eurheartj/ehad320.

Autore articolo originale:👨‍⚕️ Andreina Carbone Aggiornato il 01/02/2026

Informazioni rapide
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Categoria: 919 Sezione: 7

Introduzione

La valvola aortica bicuspide è una condizione che può interessare i familiari stretti di una persona che ne è affetta. Questo testo spiega quanto spesso si trova questa condizione e l'allargamento dell'aorta nei parenti più prossimi, aiutando a capire l'importanza di controlli mirati.

Che cosa significa valvola aortica bicuspide e dilatazione aortica

La valvola aortica bicuspide (BAV) è una valvola del cuore che ha due lembi invece dei tre normali. Questo può influire sul funzionamento del cuore e sull'aorta, il grande vaso sanguigno che porta il sangue dal cuore al resto del corpo. La dilatazione aortica è un ingrossamento dell'aorta che può aumentare il rischio di problemi cardiovascolari.

Perché è importante lo screening nei familiari

Le linee guida internazionali suggeriscono di controllare i parenti di primo grado (genitori, fratelli, figli) delle persone con BAV, perché potrebbero avere la stessa condizione o dilatazione aortica.

Quanto è comune la BAV e la dilatazione aortica nei familiari?

  • La BAV si trova nel 7,3% dei familiari sottoposti a screening.
  • Considerando ogni famiglia, circa il 23,6% ha almeno un familiare con BAV.
  • La dilatazione aortica è presente nel 9,4% dei familiari.
  • Nei familiari con BAV, la dilatazione aortica è più frequente, circa il 29,2%.
  • Anche i familiari con valvole normali (tricuspidi) possono avere dilatazione aortica, in misura superiore rispetto alla popolazione generale (7,0%).

Cosa significa questo per i controlli medici

Lo screening può aiutare a individuare chi ha la valvola bicuspide, la dilatazione aortica o entrambe le condizioni. Tuttavia, è importante considerare:

  • Possibili effetti negativi dello screening, come l'ansia causata da risultati inattesi.
  • Quali metodi di imaging usare per approfondire i casi con risultati incerti, come la tomografia computerizzata (TC) o la risonanza magnetica cardiaca.
  • Come gestire i familiari con valvole normali ma con dilatazione aortica.
  • L'atteggiamento e le opinioni dei pazienti e dei loro familiari riguardo allo screening.
  • La necessità di capire meglio come evolve nel tempo questa condizione, soprattutto quando si trova un lieve ingrossamento dell'aorta senza BAV.

In conclusione

Lo screening nei familiari di primo grado di persone con valvola aortica bicuspide può identificare un numero significativo di persone con questa condizione o con dilatazione aortica. Questi dati aiutano a pianificare controlli più mirati e a migliorare la comprensione della malattia. Sono però necessari ulteriori studi per definire i benefici e i possibili effetti dello screening, e per scegliere le migliori strategie di controllo e gestione.

Autore articolo originale: 👨‍⚕️ Andreina Carbone

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