Che cosa sono le cardiomiopatie infantili
Le cardiomiopatie sono malattie che interessano il muscolo del cuore, alterandone la forma e la funzione. Nei bambini e negli adolescenti, queste condizioni sono rare e poco conosciute.
Lo studio europeo e i dati raccolti
Un gruppo di ricercatori ha studiato 633 bambini e ragazzi fino a 18 anni con diverse forme di cardiomiopatia, raccolti da 23 centri in 14 paesi europei tra il 2014 e il 2016. Le forme principali erano:
- Cardiomiopatia ipertrofica (HCM): il cuore è ingrossato (61,3% dei casi)
- Cardiomiopatia dilatativa (DCM): il cuore si allarga e si indebolisce (32,5%)
- Cardiomiopatia restrittiva (RCM): il cuore diventa rigido e non si riempie bene (4,4%)
- Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro (ARVC): interessa una parte specifica del cuore e può causare aritmie (1,7%)
L'età media alla diagnosi era di 4 anni, con una leggera prevalenza di maschi in quasi tutti i tipi di cardiomiopatia.
Trattamenti e genetica
Quasi tutti i pazienti (98%) ricevevano farmaci per il cuore e circa il 13% aveva un dispositivo chiamato defibrillatore impiantabile, che aiuta a prevenire problemi gravi del ritmo cardiaco.
Molti bambini (47%) avevano una storia familiare di cardiomiopatia, indicando che la malattia può essere ereditaria. Il test genetico è stato fatto in circa due terzi dei casi, trovando una variante genetica legata alla malattia in più della metà di questi.
In alcuni bambini, la cardiomiopatia era legata a malattie rare che imitano questa condizione, soprattutto nei più piccoli sotto i 10 anni.
Risultati e andamento della malattia
Durante un anno di osservazione, il 3,3% dei bambini è purtroppo deceduto, con percentuali diverse a seconda del tipo di cardiomiopatia. La forma restrittiva (RCM) era quella con maggior rischio di insufficienza cardiaca, una condizione in cui il cuore non riesce a pompare sangue in modo efficace.
Importanza della diagnosi e del trattamento specifico
Lo studio mostra che le cardiomiopatie nei bambini hanno cause diverse e si presentano in modi differenti a seconda del tipo. Questo significa che ogni bambino ha bisogno di una valutazione accurata e di un trattamento personalizzato per la sua specifica malattia.
In conclusione
Le cardiomiopatie nei bambini sono malattie rare con caratteristiche diverse a seconda del tipo. Spesso hanno una componente familiare e genetica importante. La diagnosi precoce e un trattamento specifico sono fondamentali per gestire al meglio queste condizioni e migliorare la qualità di vita dei piccoli pazienti.
