Che cosa significa la mutazione RyR2
Il gene RyR2 produce una proteina importante per il funzionamento del cuore. Quando questo gene è mutato, può causare aritmie ventricolari, cioè battiti irregolari che partono dalla parte bassa del cuore. Queste aritmie possono essere pericolose e richiedono attenzione.
Come si valuta la situazione
Per capire come si comporta il cuore in questi casi, si usa il test da sforzo. Questo esame misura l'attività del cuore durante l'esercizio fisico e aiuta a vedere se ci sono aritmie e quanto sono gravi.
Lo studio sull’acebutololo
Un gruppo di ricercatori ha studiato 20 persone con la mutazione RyR2, appartenenti a 8 famiglie. Questi pazienti sono stati monitorati con:
- elettrocardiogramma (ECG), che registra l'attività elettrica del cuore;
- test da sforzo, sia senza terapia che durante l'assunzione di acebutololo, un farmaco che agisce sul cuore per rallentare e regolare il ritmo;
- ecocardiogramma, un esame che mostra l'immagine del cuore.
Cosa è stato osservato
Durante il test da sforzo senza farmaco, molti pazienti hanno mostrato aritmie a diverse frequenze cardiache, in media circa 132 battiti al minuto. Queste aritmie tendevano a peggiorare durante l'esercizio e sparivano poco dopo aver smesso di fare sforzo.
Le aritmie più gravi osservate erano:
- tachicardia ventricolare non sostenuta (un battito molto veloce e irregolare per un breve periodo) nel 35% dei casi;
- coppie ventricolari (due battiti prematuri di seguito) nel 35% dei casi;
- singoli battiti ventricolari prematuri in altri pazienti.
Alcuni di questi battiti irregolari sono stati collegati alla mutazione RyR2 anche per la storia di morti improvvise in famiglia.
Effetto dell’acebutololo
Con l'assunzione di acebutololo, si è visto che:
- nel 20% dei pazienti le aritmie sono scomparse completamente;
- nel 50% c’è stata una riduzione della loro complessità, cioè le aritmie sono diventate meno gravi o meno frequenti.
In conclusione
Il test da sforzo è utile per valutare le aritmie nei portatori della mutazione RyR2. L’acebutololo, un farmaco che aiuta a regolare il ritmo cardiaco, può ridurre o eliminare queste aritmie nella maggior parte dei casi, migliorando così il quadro clinico di queste persone.
