Che cos'è l'ipercolesterolemia familiare eterozigote (heFH)
L'ipercolesterolemia familiare eterozigote è una malattia genetica che porta ad avere livelli molto alti di colesterolo LDL, chiamato anche "colesterolo cattivo". Questo aumenta il rischio di malattia coronarica precoce, cioè problemi al cuore che si manifestano prima del previsto.
Perché è importante mipomersen
Molti pazienti con heFH assumono statine o altri farmaci per abbassare il colesterolo, ma spesso non riescono a raggiungere i livelli raccomandati di LDL. Per questo motivo è stato studiato il mipomersen, un farmaco che agisce bloccando la produzione di una proteina chiamata apolipoproteina B, importante per la formazione del colesterolo LDL.
Come è stato condotto lo studio
- Lo studio è stato randomizzato e doppio cieco, cioè né i pazienti né i medici sapevano chi riceveva il farmaco vero o un placebo (una sostanza senza effetto).
- Hanno partecipato 124 pazienti con heFH e malattia coronarica, già trattati con la massima dose tollerata di statine.
- I pazienti avevano livelli di LDL di almeno 100 mg/dL (2,6 mmol/L).
- Il trattamento consisteva in un'iniezione sottocutanea di mipomersen 200 mg o placebo una volta alla settimana per 26 settimane.
- L'obiettivo principale era vedere la variazione percentuale del colesterolo LDL dopo 28 settimane.
Risultati principali
- Il colesterolo LDL è diminuito in media del 28% nei pazienti trattati con mipomersen, mentre è aumentato del 5% in quelli con placebo.
- Mipomersen ha anche ridotto significativamente:
- l'apolipoproteina B del 26,3%
- il colesterolo totale del 19,4%
- la lipoproteina (a) del 21,1%
- Non ci sono stati cambiamenti significativi nel colesterolo HDL, il cosiddetto "colesterolo buono".
Sicurezza e effetti collaterali
- Gli effetti più comuni sono stati reazioni nel punto dell'iniezione e sintomi simili all'influenza.
- Cinque pazienti (6%) hanno mostrato un aumento di un enzima epatico (alanina aminotransferasi) più di tre volte il limite normale, ma senza segni di danno epatico grave.
- È stato osservato un aumento del grasso nel fegato, con una media del 4,9% nei pazienti trattati rispetto allo 0,4% nel gruppo placebo.
In conclusione
Il mipomersen si è dimostrato efficace nel ridurre il colesterolo LDL e altre sostanze legate al rischio di malattie cardiache in pazienti con ipercolesterolemia familiare eterozigote. Tuttavia, può causare alcuni effetti collaterali, in particolare legati al fegato e al sito di iniezione, che devono essere monitorati attentamente.
