Che cosa è stato studiato
Lo studio ha coinvolto due gruppi di persone:
- 109 famiglie con almeno un caso di morte improvvisa inspiegata (chiamata SADS), per un totale di 411 familiari;
- 52 persone che hanno avuto un arresto cardiaco senza una causa chiara (UCA), con 91 familiari coinvolti.
Questi gruppi sono stati seguiti tra il 2007 e il 2012.
Come è stato fatto lo screening
Ogni persona ha fatto un controllo cardiologico completo. Se durante questi esami si sospettava una particolare malattia del cuore, veniva fatta anche un'analisi genetica mirata, cioè uno studio dei geni legati a quella malattia.
La diagnosi finale è stata decisa da un gruppo di specialisti, usando criteri clinici specifici per ogni malattia.
Risultati principali
- Tra le 109 famiglie con morti improvvise inspiegate, è stata trovata una diagnosi in 19 famiglie, cioè nel 18% dei casi. La diagnosi più comune è stata la sindrome del QT lungo (LQTS), una malattia che può causare problemi al ritmo cardiaco.
- La diagnosi variava con l'età della persona colpita: nei giovani (fino a 20 anni) era più frequente la sindrome del QT lungo, mentre negli adulti più anziani (40 anni o più) era più comune la sindrome di Brugada, un'altra malattia del ritmo cardiaco.
- Nel gruppo delle 52 persone con arresto cardiaco inspiegato, la diagnosi è stata trovata in 32 casi, cioè nel 62% dei pazienti. Anche qui, le malattie più frequenti erano la sindrome del QT lungo e la sindrome di Brugada.
- Non sono stati identificati fattori clinici o situazioni particolari che aumentassero la probabilità di trovare una diagnosi in nessuno dei due gruppi.
In conclusione
Lo studio mostra che lo screening cardiologico e genetico ha un basso rendimento nel trovare una causa nelle famiglie con morti improvvise inspiegate, mentre ha un alto rendimento nelle persone che hanno avuto un arresto cardiaco senza spiegazione. Le malattie più frequentemente diagnosticate sono la sindrome del QT lungo e la sindrome di Brugada, con differenze legate all'età.
