Che cos'è la cardiomiopatia amiloidotica da transtiretina
Questa malattia si verifica quando si accumulano nel cuore delle sostanze chiamate fibrille amiloidi, formate da una proteina prodotta dal fegato, la transtiretina. Questa proteina normalmente trasporta la vitamina A nel corpo.
Esistono due forme principali di questa condizione:
- Forma ereditaria (vATTR): causata da una mutazione genetica che può colpire cuore e sistema nervoso.
- Forma senile (wtATTR): dovuta all'invecchiamento, con accumulo solo nel cuore.
Come si fa la diagnosi
La diagnosi si basa su esami non invasivi, come la scintigrafia ossea, che permette di vedere l'accumulo di amiloide nel cuore. Se questo esame è positivo e altri test escludono altre forme di amiloidosi, si sospetta la cardiomiopatia da transtiretina.
In questo caso, il test genetico è fondamentale per distinguere tra la forma ereditaria e quella senile.
Il ruolo del test genetico
- Permette di identificare la presenza di mutazioni nel gene della transtiretina, di cui sono note più di 130 varianti.
- Aiuta a prevedere quali organi possono essere colpiti e come si svilupperà la malattia.
- Consente di individuare i familiari a rischio che potrebbero sviluppare la malattia in futuro.
Caratteristiche delle mutazioni più comuni
Alcune mutazioni sono più frequenti in certe aree geografiche e hanno manifestazioni diverse, per esempio:
- Val30Met: comune in Portogallo e Giappone, causa problemi nervosi gravi in giovane età; in Svezia si manifesta più tardi e coinvolge anche il cuore.
- Val122Ile: presente in circa il 4% degli afro-americani, provoca una forma di cardiomiopatia senza coinvolgimento nervoso, con esordio tardivo.
- Ile68Leu: diffusa in alcune zone d'Italia, simile alla Val122Ile, con problemi cardiaci e senza interessamento nervoso.
Importanza del monitoraggio e della consulenza genetica
Quando viene identificata una mutazione, è importante seguire i familiari che la portano, anche se non hanno ancora sintomi. Questo permette di iniziare controlli regolari e, se necessario, trattamenti precoci.
Il monitoraggio inizia generalmente 10 anni prima dell'età in cui la malattia è solita comparire nella famiglia e comprende visite cardiologiche e neurologiche con esami specifici come:
- Elettrocardiogramma (ECG) annuale
- Ecocardiogramma e marcatori cardiaci annuali
- Monitoraggio ECG di 24 ore ogni due anni
- Risonanza magnetica cardiaca e scintigrafia con bifosfonati ogni tre anni, salvo anomalie rilevate prima
Questi esami aiutano a scoprire precocemente i segni della malattia, anche prima che si manifestino i sintomi evidenti.
È importante sottolineare che il test genetico può avere un impatto emotivo significativo, quindi è consigliabile effettuare una consulenza genetica in centri specializzati per supportare i pazienti e le loro famiglie.
Nuove possibilità di trattamento
Negli ultimi anni sono stati sviluppati farmaci che possono bloccare la formazione delle fibrille amiloidi. Attualmente, questi farmaci sono approvati soprattutto per i pazienti con neuropatia, ma l'identificazione precisa della mutazione genetica apre la strada a trattamenti più mirati e tempestivi anche per le forme cardiache.
In conclusione
La cardiomiopatia amiloidotica da transtiretina è una malattia sempre più riconosciuta ma ancora poco diagnosticata. Il test genetico è uno strumento chiave per confermare la diagnosi, distinguere le forme della malattia e guidare il trattamento. Inoltre, permette di identificare i familiari a rischio, offrendo la possibilità di controlli regolari e interventi precoci, migliorando così la qualità e la durata della vita.
