Perché è importante riclassificare le varianti genetiche nella malattia di Fabry e nelle cardiomiopatie
La malattia di Fabry è una condizione genetica rara che può essere difficile da diagnosticare con precisione. Questo testo spiega perché è importante riesaminare regolarmente le varianti genetiche coinvolte, per migliorare la comprensione della malattia e la stima di quante persone ne sono affette.