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Comprendere la salute, con parole semplici

Articoli adattati da contenuti medico-scientifici, pensati per aiutarti a orientarti tra diagnosi, esami e terapie. Leggi l’abstract per capire subito se l’articolo fa per te.

Queste informazioni non sostituiscono il parere del medico. Se hai sintomi importanti o dubbi urgenti, contatta il tuo medico o il Pronto Soccorso.

Stai visualizzando risultati filtrati · tag: Mutazioni
Autore articolo originale: 👨‍⚕️ Alberto Aimo
03/06/2021

Un pannello genetico basato su evidenze per la cardiomiopatia dilatativa

La cardiomiopatia dilatativa è una malattia del cuore che può essere causata da cambiamenti nei geni. Capire quali geni sono coinvolti aiuta a diagnosticare meglio la malattia e a identificare i familiari a rischio. Qui spieghiamo quali geni sono importanti e come vengono scelti per i test genetici.

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Autore articolo originale: 👨‍⚕️ Fabio Valente
16/10/2013

Profilo genetico nei pazienti con cardiomiopatia ipertrofica: legami tra geni e caratteristiche cliniche

Questo testo spiega come alcune mutazioni genetiche siano collegate alle caratteristiche e all'andamento della cardiomiopatia ipertrofica, una malattia del cuore. Comprendere queste relazioni può aiutare a conoscere meglio la malattia e il suo sviluppo.

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Autore articolo originale: 👨‍⚕️ Ilaria Ferrari
21/01/2013

Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro e mutazioni della T-catenina

La cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro (ARVC) è una malattia del cuore che può causare problemi seri, soprattutto nei giovani. Questo testo spiega come alcune mutazioni genetiche, in particolare in un gene chiamato CTNNA3, possano essere coinvolte in questa condizione.

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Autore articolo originale: 👨‍⚕️ Cristina Raimondo
10/12/2012

Sindrome del QT lungo: attenzione ai falsi negativi nei test genetici con cromatografia

La sindrome del QT lungo è una condizione che può causare problemi al cuore. A volte, i test genetici per questa sindrome possono non rilevare alcune mutazioni importanti se eseguiti con metodi meno precisi. Qui spieghiamo perché è utile ripetere i test con tecniche più dirette per avere una diagnosi più affidabile.

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Autore articolo originale: 👨‍⚕️ Dottoressa Ilaria Ferrari
15/06/2011

Tratti familiari nella cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro

Questo testo spiega come alcune forme di una malattia del cuore chiamata cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro possano essere legate a caratteristiche ereditarie. Viene descritto come i geni e i criteri diagnostici aiutino a capire la presenza della malattia nelle famiglie.

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