CHE COSA SONO
Le cardiopatie congenite sono malformazioni
semplici o complesse che interessano l’apparato cardiovascolare (il
cuore ed i grossi vasi).
QUAL È LA CAUSA DELLE CARDIOPATIE CONGENITE
Si
tratta di malformazioni già presenti alla nascita, delle quali non si
conosce il reale meccanismo che le ha originate, anche se alcune di esse
trovano riscontro in alterazioni di piccole parti dei cromosomi. Sono
presenti già nella vita intrauterina e sono tutte dovute ad un difetto
di formazione e di sviluppo del cuore durante la vita embrionale e
fetale tra la seconda e la nona settimana di gestazione.
COME SI DISTINGUONO
La
classificazione delle cardiopatie congenite è alquanto complessa e si
basa su criteri anatomici clinici o fisiopatologici e sull’età di
comparsa dei sintomi.
Le classificazioni più semplificative attualmente seguono:
a) il criterio clinico (comparsa di cianosi, scompenso, o cianosi e scompenso alla nascita o nei primi mesi di vita)
b) il criterio fisiopatologico (cardiopatie
con passaggio di sangue anomalo intracardiaco, con ostruzione agli
afflussi o efflussi ventricolari e cardiopatie complesse caratterizzate
da più anomalie associate).
LA DIAGNOSI
Ad oggi è
possibile la diagnosi prenatale attraverso un semplice esame
strumentale, l’ecocardiografia fetale attraverso cui si riesce a
diagnosticare la maggiori parte, ma non tutte, le principali
malformazione cardiache. L’esame risulta più sensibile se effettuato tra
la 18a e la 22a settimana di gestazione, in
genere su indicazione del ginecologo per sospetti durante l’ecografia
strutturale. Per quelle forme, ormai poche, che sfuggono alla diagnosi
prenatale, la patologia viene diagnosticata attraverso l’ecocardiografia
al nascituro e, quando la cardiopatia necessita di un’indagine
approfondita, sarà necessario ricorrere alla diagnostica invasiva
attraverso il cateterismo cardiaco (con una sonda inserita in una vena o
in un’arteria del bambino che arriva al cuore direttamente consentendo
la visualizzazione diretta dell’anatomia cardiaca) e l’eco
trans-esofageo (con una sonda nell’esofago, struttura anatomica molto
vicino al cuore che consente di ottenere immagini molto più
dettagliate). Per queste due ultime indagini, è necessaria
l’autorizzazione dei genitori (consenso informato). Il sospetto
diagnostico, se non vi è una diagnosi prenatale, è dovuto dal riscontro
di un soffio cardiaco patologico (molto diverso all’auscultazione dal
soffio innocente rilevato dal pediatra), spesso riscontrato nei primi
giorni o nelle prime settimane di vita e, in generem accompagnato a
sintomi di scompenso cardiaco (affaticamento durante il pasto nel
lattante, ritardo di crescita, scarsa tolleranza all’esercizio con
facile affaticamento nel bambino), cianosi o entrambe; talora, si
accompagna il rilievo di un ECG patologico. Nel sospetto o dopo la
diagnosi di cardiopatia congenita, è opportuno riferirsi ad un
cardiologo pediatra, meglio ancora ad un Centro Specializzato ove il
piccolo paziente possa essere preso in carico per tutto il percorso
diagnostico e di trattamento farmacologico o chirurgico/interventistico.
Circa l’80% delle cardiopatie congenite sono scoperte nel primo anno di
vita, e circa il 50% nel primo mese; altre cardiopatie non danno segni
della loro presenza per mesi od anni. Generalmente, più precoci sono i
segni clinici e più gravi sono le cardiopatie.
IL TRATTAMENTO
Alcune cardiopatie devono essere diagnosticate, curate ed operate immediatamente in epoca neonatale; per altre, dopo la diagnosi neonatale è utile attendere qualche settimana (o qualche mese) prima del trattamento chirurgico per ottenere migliori risultati. In ogni caso, è bene che la terapia chirurgica sia precoce, entro il quarto-sesto anno di vita, per permettere un pieno inserimento del bambino nella vita sociale. Sostanzialmente tutte le cardiopatie congenite possono essere trattate con elevate probabilità di successo, con interventi di chirurgia convenzionale, emodinamica interventistica, ovvero con terapia “ibrida”. Il moderno trattamento delle cardiopatie congenite, specie nei pazienti con malformazioni che coinvolgono entrambi i ventricoli, permette il ripristino di una buona funzione cardiaca, compatibile con un normale stile di vita e, in alcuni casi selezionati di cardiopatie congenite (nelle quali la chirurgia ha ricreato una normalità anatomica e funzionale), le Linee Guida prevedono anche l’idoneità all’attività sportiva agonistica. Nei casi più complessi, ovvero nei quali si osserva un sovvertimento dell’anatomia del cuore, la chirurgia spesso non può ricreare una normale anatomia ma la scelta è di creare una fisiologia che renda la cardiopatia compatibile con la vita. E’ fondamentale che i pazienti adolescenti e i genitori sappiano che è molto importante l’aderenza alle terapia farmacologica e ai controlli periodici che, spesso, debbono essere proseguiti per tutta la vita quando non vi è una guarigione completa della cardiopatia; talora, per i casi più gravi, può persistere un quadro di scompenso cardiaco cronico ed un programma di candidatura al trapianto cardiaco. Da questo punto di vista, è fondamentale un percorso che accompagna il bimbo dalla nascita fino all’età adulta attraverso un “counselling” appropriato per i pazienti affetti.
Fabio Valente
Cardiologia SUN
AORN Monaldi-Ospedali dei Colli
Napoli