Che cos'è la fibrillazione atriale
La fibrillazione atriale (FA) è un problema del cuore che causa un ritmo irregolare e spesso troppo veloce. Colpisce più di 30 milioni di persone nel mondo ed è legata a un rischio maggiore di ictus, scompenso cardiaco e morte.
Il ruolo della genetica nella FA
La FA può essere influenzata dai geni, cioè dalle informazioni ereditarie che riceviamo dai nostri genitori. Tuttavia, non tutte le variazioni genetiche che causano la FA sono ancora conosciute.
Come sono stati scoperti i nuovi geni
Per trovare nuovi geni collegati alla FA, i ricercatori hanno usato un metodo che combina:
- l'analisi di grandi gruppi di persone di diverse origini etniche;
- lo studio di come i geni si esprimono nelle cellule;
- test di laboratorio per capire l'effetto di alcune variazioni genetiche.
I risultati principali
Sono stati trovati cinque nuovi punti genetici (detti loci) associati alla FA:
- Quattro loci nelle persone di origine europea, vicino ai geni chiamati NEURL, GJA1, TBX5 e CAND2.
- Due loci nella popolazione giapponese, vicino ai geni NEURL e CUX2.
Alcune di queste variazioni genetiche influenzano direttamente l'attività dei geni coinvolti nel funzionamento del cuore.
Impatto delle scoperte
Quando i ricercatori hanno ridotto l'attività dei geni NEURL e CAND2 in laboratorio, hanno osservato che il cuore impiegava più tempo per completare un ciclo elettrico, un fenomeno che può contribuire alla FA.
Questi risultati mostrano che diversi percorsi genetici possono portare alla fibrillazione atriale e offrono nuovi possibili obiettivi per futuri studi e trattamenti.
In conclusione
La scoperta di cinque nuovi punti genetici legati alla fibrillazione atriale amplia la nostra conoscenza di questa malattia. Capire meglio i meccanismi genetici aiuta la ricerca a sviluppare nuove strategie per prevenire e curare la FA in futuro.
