Che cosa significa il marker genetico rs734553
Il marker genetico chiamato rs734553 si trova in un gene chiamato GLUT9, che aiuta a trasportare l'acido urico nel corpo. L'acido urico è una sostanza che, se presente in quantità troppo elevate nel sangue, può causare problemi chiamati iperuricemia.
Questo particolare cambiamento genetico, chiamato polimorfismo, è associato a livelli più alti di acido urico nel sangue. Inoltre, è stato osservato che chi ha questo cambiamento ha anche una pressione arteriosa più alta e uno spessore maggiore delle pareti delle arterie carotidi, che sono segni di rischio per malattie cardiovascolari.
Come è stato studiato il legame con le malattie cardiovascolari
Gli studiosi hanno analizzato dati di tre gruppi di pazienti ad alto rischio:
- 755 pazienti con malattia renale cronica (CKD)
- 353 pazienti con diabete di tipo 2 e malattia coronarica
- 119 pazienti che avevano avuto un infarto miocardico (IMA)
Hanno confrontato i pazienti che portavano il gene con il cambiamento (chiamato allele di rischio T) con quelli che non lo avevano (allele GG).
I risultati principali
- I pazienti con l'allele di rischio T (TT o GT) avevano un rischio più alto di eventi cardiovascolari come morte per problemi cardiaci, infarto o ictus non fatale.
- Il rischio di questi eventi era circa il doppio rispetto a chi non aveva l'allele di rischio (GG).
- Questi risultati sono stati confermati anche combinando i dati dei tre gruppi, senza differenze importanti tra loro.
Perché è importante
Questa scoperta suggerisce che il livello alto di acido urico nel sangue, influenzato da questo gene, potrebbe avere un ruolo diretto nel causare problemi al cuore e ai vasi sanguigni, specialmente in persone già a rischio.
In conclusione
Il cambiamento genetico rs734553 nel gene GLUT9 è un indicatore importante che può aiutare a prevedere un rischio raddoppiato di eventi cardiovascolari in pazienti ad alto rischio con iperuricemia. Questo supporta l'idea che mantenere sotto controllo i livelli di acido urico possa essere rilevante per la salute cardiovascolare in queste persone.
