Che cos’è l’ipercolesterolemia familiare
L’ipercolesterolemia familiare (IF) è una malattia genetica causata da cambiamenti nel gene del recettore per le lipoproteine a bassa densità (R-LDL). Questo recettore aiuta a rimuovere il colesterolo LDL (quello "cattivo") dal sangue. Quando il recettore non funziona bene, il colesterolo LDL rimane alto nel sangue.
Calcificazioni valvolari aortiche (CVAo)
Le calcificazioni valvolari aortiche sono depositi di calcio che si formano sulla valvola aortica, una parte importante del cuore che regola il flusso di sangue. Questi depositi possono rendere la valvola meno elastica e causare problemi al cuore.
Lo studio e i suoi risultati
Lo studio ha coinvolto 145 persone con IF eterozigote (cioè con una sola copia del gene modificato) e 131 persone con alti livelli di colesterolo non dovuti a cause genetiche. Tutti hanno fatto una tomografia computerizzata per misurare la quantità di calcio sulla valvola aortica, usando un punteggio chiamato Agatston.
I risultati principali sono stati:
- Il 41% delle persone con IF aveva calcificazioni valvolari, rispetto al 21% dei controlli.
- La quantità di calcio era più alta nelle persone con IF (punteggio mediano 51 contro 21).
- L’età, i livelli massimi di colesterolo LDL non trattato e la pressione arteriosa diastolica (la pressione minima tra un battito e l’altro) erano fattori legati alla presenza di calcificazioni.
- Le persone con mutazioni del recettore LDL che non funzionano affatto avevano il rischio più alto di avere calcificazioni.
Cosa significa tutto questo
Questi dati mostrano che chi ha l’ipercolesterolemia familiare, specialmente con mutazioni gravi del recettore LDL, ha una maggiore probabilità di sviluppare calcificazioni sulla valvola aortica. Questo sottolinea quanto sia importante il colesterolo LDL nel causare questi depositi di calcio.
In conclusione
L’ipercolesterolemia familiare è associata a un aumento significativo delle calcificazioni sulla valvola aortica. Questo rischio è più alto nelle persone con mutazioni del recettore LDL che non funzionano. L’età, il livello di colesterolo LDL non trattato e la pressione arteriosa sono altri fattori importanti. Questi risultati aiutano a comprendere meglio come il colesterolo alto possa influenzare la salute del cuore.
