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Articolo per pazienti Pubblicato: 25/03/2016 Lettura: ~2 min

Come il tipo di gene influisce sulla comparsa della fibrillazione atriale nella cardiomiopatia ipertrofica

Fonte
The American Journal of Cardiology April 1, 2016 Volume 117, Issue 7, Pages 1151–1159 - Carolina Bongini, MD.

Autore articolo originale:👨‍⚕️ Fabio Valente Aggiornato il 04/02/2026

Informazioni rapide
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Categoria: 919 Sezione: 7

Introduzione

La cardiomiopatia ipertrofica è una malattia del cuore che può portare a un'aritmia chiamata fibrillazione atriale. Questo testo spiega in modo semplice come diversi tipi di geni possono influenzare quando e come si manifesta questa aritmia nelle persone con questa malattia.

Che cos'è la cardiomiopatia ipertrofica e la fibrillazione atriale?

La cardiomiopatia ipertrofica è una condizione in cui il muscolo del cuore diventa più spesso del normale. Questo può influenzare il modo in cui il cuore funziona. La fibrillazione atriale è un tipo di battito cardiaco irregolare che può comparire in questa malattia.

Lo studio sui pazienti e i gruppi genetici

Un gruppo di 237 persone con cardiomiopatia ipertrofica è stato seguito per circa 14 anni. Sono stati divisi in tre gruppi in base al tipo di gene coinvolto:

  • MYBPC3: il 58% dei pazienti
  • MYH7: il 28% dei pazienti
  • Altri genotipi: il 14%, che include vari altri geni come TNNT2, TNNI3, TPM1, MYL2, e alcuni casi con più mutazioni o geni legati alla struttura del cuore

La dimensione della parte del cuore chiamata atrio sinistro era simile in tutti i gruppi.

Frequenza e tipi di fibrillazione atriale

La fibrillazione atriale si è verificata in 74 pazienti, cioè nel 31% del totale. Non c'erano differenze significative tra i gruppi genetici nella frequenza o nel tipo di fibrillazione atriale:

  • 31% nel gruppo MYBPC3
  • 37% nel gruppo MYH7
  • 18% nel gruppo altri genotipi

I tipi di fibrillazione atriale considerati erano:

  • Parossistica/persistente: episodi che possono comparire e scomparire o durare a lungo
  • Parossistica/persistente evoluta a permanente: che diventa stabile nel tempo
  • Permanente: presente in modo continuo

Le percentuali di questi tipi erano simili tra i gruppi.

Età di insorgenza della fibrillazione atriale

Chi aveva altri genotipi tendeva a sviluppare la fibrillazione atriale più giovane, in media a 37 anni, mentre negli altri gruppi l'età media era intorno ai 51-53 anni. Questo è dovuto a mutazioni specifiche che influenzano il modo in cui il calcio entra nelle cellule del cuore, un elemento importante per la funzione cardiaca.

Fattori che influenzano la comparsa della fibrillazione atriale

Analizzando vari elementi insieme, i ricercatori hanno scoperto che:

  • La dimensione dell'atrio sinistro è un fattore importante che può prevedere la comparsa della fibrillazione atriale.
  • L'età al momento della diagnosi può avere un ruolo, anche se meno forte.
  • Il tipo di gene (sottotipo genetico) non sembra influenzare direttamente il rischio di sviluppare questa aritmia.

In conclusione

In persone con cardiomiopatia ipertrofica, la fibrillazione atriale si presenta in modo simile indipendentemente dal tipo di gene coinvolto. La dimensione del cuore e l'età alla diagnosi sono fattori più importanti per capire chi potrebbe sviluppare questa aritmia. Alcuni tipi di mutazioni possono però far comparire la fibrillazione atriale più precocemente.

Autore articolo originale: 👨‍⚕️ Fabio Valente

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