Che cos'è la biopsia del grasso periombelicale
La biopsia del grasso periombelicale (FPFNA) è un esame che preleva un piccolo campione di grasso vicino all'ombelico. Questo campione viene analizzato per cercare la presenza di depositi di una sostanza chiamata amiloide, che si accumula nel cuore in alcune malattie.
Lo studio e i pazienti coinvolti
Lo studio ha esaminato 600 pazienti con amiloidosi cardiaca, una malattia che colpisce il cuore. I pazienti erano divisi in tre gruppi in base al tipo di amiloidosi:
- 216 con amiloidosi di tipo AL;
- 113 con amiloidosi correlata alla proteina transtiretina mutata (ATTRm);
- 271 con amiloidosi correlata alla proteina transtiretina normale (ATTRwt).
Risultati principali
La presenza di amiloide è stata cercata usando una colorazione speciale chiamata rosso Congo:
- Nel gruppo AL, l'amiloide è stata trovata nel 84% dei casi (181 su 216 pazienti).
- La capacità di trovare l'amiloide variava in base alla quantità presente nel corpo, valutata con un altro esame chiamato scintigrafia SAP:
- 100% nei casi con amiloide severa;
- 97% in quelli con amiloide moderata;
- 78% in quelli con amiloide lieve.
Inoltre, con una tecnica chiamata immunoistochimica, che identifica specificamente il tipo di amiloide, i depositi sono stati trovati nel 47% dei casi AL (102 su 216).
Per gli altri tipi di amiloidosi:
- Nei pazienti con ATTRm, l'amiloide è stata trovata nel 45% dei casi (51 su 113).
- Nei pazienti con ATTRwt, l'amiloide è stata trovata solo nel 15% dei casi (42 su 271).
In conclusione
La biopsia del grasso periombelicale è più efficace nel rilevare l'amiloidosi cardiaca di tipo AL, soprattutto quando la quantità di amiloide nel corpo è alta o moderata. È meno sensibile per i tipi legati alla proteina transtiretina, specialmente quella senza mutazioni.