Il caso di un paziente con problemi cardiaci
Un uomo di 85 anni con pressione alta è stato ricoverato per episodi di quasi svenimento e alterazioni del ritmo cardiaco. Aveva anche una storia di sindrome del tunnel carpale, un disturbo che può essere collegato ad alcune malattie cardiache.
L'esame del cuore non mostrava anomalie evidenti, ma alcuni esami del sangue indicavano valori leggermente alterati di sostanze che segnalano stress o danno cardiaco (troponina e NT-proBNP). L'elettrocardiogramma mostrava un ritmo regolare ma con alcuni disturbi nella conduzione elettrica del cuore.
Esami strumentali e sospetti
L'ecocardiogramma e la risonanza magnetica evidenziavano un ispessimento anomalo del muscolo cardiaco, tipico di alcune malattie come l'amiloidosi o la cardiomiopatia ipertrofica. Alcune caratteristiche del paziente (età, ispessimento del cuore, storia di tunnel carpale, alterazioni elettriche) facevano sospettare l'amiloidosi cardiaca da transtiretina (TTR), una forma di amiloidosi.
La scintigrafia miocardica
Per approfondire, è stata fatta una scintigrafia con un tracciante osseo, un esame che può evidenziare la presenza di amiloide nel cuore. Questo test ha mostrato un risultato molto positivo (grado 3 secondo il punteggio di Perugini), suggerendo la presenza di amiloidosi.
Altri esami per confermare la diagnosi
- Esami del sangue e delle urine per escludere altre malattie simili (gammapatie monoclonali) sono risultati negativi.
- Test genetici per escludere forme ereditarie di amiloidosi TTR non hanno mostrato mutazioni.
- Esami neurologici non hanno evidenziato problemi.
Nonostante questo, alcuni aspetti della risonanza magnetica non erano tipici dell'amiloidosi, quindi si è deciso di fare una biopsia del cuore per avere una diagnosi certa.
Risultati della biopsia cardiaca
La biopsia ha mostrato un cuore con cellule muscolari ingrossate e disorganizzate, ma senza tracce di amiloide. Questo ha escluso la diagnosi di amiloidosi e indicato una cardiomiopatia ipertrofica, una malattia del muscolo cardiaco diversa dall'amiloidosi.
Anche la microscopia elettronica ha confermato l'assenza di amiloide.
Gestione clinica e trattamento
Per i problemi di ritmo e i rischi di svenimento, è stato impiantato un pacemaker e aggiunto un farmaco per controllare il battito cardiaco, con buoni risultati.
Che cosa ci insegna questo caso?
- La scintigrafia miocardica con tracciante osseo è molto utile e generalmente affidabile per diagnosticare l'amiloidosi cardiaca da TTR.
- Un risultato positivo alla scintigrafia, insieme a esami del sangue negativi per altre malattie, di solito conferma la diagnosi senza bisogno di biopsia.
- Tuttavia, in alcuni casi, come nella cardiomiopatia ipertrofica, la scintigrafia può dare un falso positivo, mostrando un segnale simile a quello dell'amiloidosi.
- Questo può succedere probabilmente per la presenza di calcio nel muscolo cardiaco o per danni locali dovuti a ridotto apporto di sangue o infiammazione.
- Quando ci sono dubbi o risultati discordanti, la biopsia cardiaca rimane fondamentale per avere una diagnosi precisa.
In conclusione
La scintigrafia miocardica è uno strumento molto valido per riconoscere l'amiloidosi cardiaca da transtiretina, ma non è infallibile. In presenza di risultati incerti o discordanti con altri esami, è importante effettuare una biopsia per confermare la diagnosi. Questo evita trattamenti inutili o inappropriati e permette di individuare la vera causa dei sintomi cardiaci.
