Che cos'è l'ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH)
L'HoFH è una malattia genetica che provoca livelli molto elevati di colesterolo LDL nel sangue. Questo tipo di colesterolo è noto come "cattivo" perché può accumularsi nelle arterie, aumentando il rischio di malattie cardiovascolari precoci, anche durante l'infanzia.
Lo studio TAUSSIG e l'uso di Evolocumab
Il Trial TAUSSIG ha valutato l'effetto a lungo termine di Evolocumab, un farmaco che agisce bloccando una proteina chiamata PCSK9, coinvolta nel controllo del colesterolo LDL. Questo è l'unico anticorpo monoclonale di questo tipo studiato finora in pazienti con HoFH.
Partecipanti e trattamento
- 106 pazienti di età tra 13 e 68 anni sono stati trattati con Evolocumab per almeno 12 settimane.
- In particolare, 14 pazienti pediatrici (fino a 18 anni) con HoFH sono stati seguiti nel dettaglio.
- I ragazzi tra 13 e 17 anni, già in trattamento stabile per abbassare il colesterolo LDL, hanno ricevuto Evolocumab 420 mg al mese.
- Se erano sottoposti a un trattamento chiamato aferesi (una procedura per pulire il sangue dal colesterolo), la dose di Evolocumab è stata somministrata ogni due settimane per coordinarsi con le aferesi.
- La frequenza del trattamento poteva essere aumentata a ogni due settimane anche per chi non faceva aferesi, per migliorare i risultati.
Risultati principali
- Tutti i pazienti avevano la conferma genetica della malattia e assumevano già farmaci chiamati statine, spesso in combinazione con un altro medicinale chiamato Ezetimibe.
- Nonostante la giovane età, molti avevano già problemi al cuore: il 29% presentava malattia coronarica.
- Il livello medio di PCSK9 nel sangue all'inizio era elevato.
- Dopo 12 settimane di trattamento con Evolocumab, la colesterolemia LDL è diminuita in media dell'11% nei 14 pazienti pediatrici.
- Nei pazienti non sottoposti ad aferesi, la riduzione è stata del 21% e si è mantenuta stabile fino a 48 settimane.
- In 7 pazienti non in aferesi, aumentando la frequenza di somministrazione a ogni due settimane, si è ottenuta un'ulteriore riduzione del 10% del colesterolo LDL.
- Evolocumab è stato ben tollerato e non sono stati segnalati effetti collaterali gravi.
In conclusione
Lo studio ha dimostrato che Evolocumab può ridurre in modo stabile e sicuro il colesterolo LDL in bambini e adolescenti con ipercolesterolemia familiare omozigote. Questo risultato è importante perché aiuta a proteggere il cuore fin da giovani, migliorando la gestione di una malattia genetica grave.
