Che cosa è stato studiato
Lo studio ha coinvolto 73 persone divise in tre gruppi:
- 34 pazienti con cardiomiopatia ipertrofica manifesta, cioè con chiari segni della malattia.
- 24 persone portatrici della mutazione genetica ma senza segni evidenti della malattia (fase preclinica).
- 15 persone sane, usate come gruppo di confronto.
Risultati principali
I volumi dell'atrio sinistro, cioè la dimensione di questa parte del cuore, erano simili in tutti i gruppi. Tuttavia, la funzione dell'atrio sinistro mostrava delle differenze importanti:
- La capacità dell'atrio di svuotarsi completamente, chiamata funzione di svuotamento totale, era ridotta sia nei portatori della mutazione senza malattia evidente (64%) sia in quelli con malattia manifesta (59%), rispetto ai sani (70%).
- La funzione di svuotamento passivo, cioè la capacità dell'atrio di svuotarsi senza l'aiuto del battito atriale, era ridotta nei pazienti con malattia manifesta (35%) rispetto ai sani (47%).
Relazioni con altri fattori
Queste riduzioni della funzione atriale erano collegate a:
- Un aumento della fibrosi, cioè la formazione di tessuto cicatriziale nel cuore.
- Una maggiore massa del ventricolo sinistro, la parte principale del cuore che pompa il sangue.
- Uno spessore aumentato del setto interventricolare, la parete che divide le due camere del cuore.
- Livelli più alti nel sangue di una sostanza chiamata NT-proBNP, che indica stress o danno al cuore.
In conclusione
Lo studio mostra che anche prima che la cardiomiopatia ipertrofica si manifesti chiaramente, ci sono già dei cambiamenti nella funzione dell'atrio sinistro. Questi cambiamenti sono legati alla presenza di tessuto cicatriziale e a modifiche della struttura del cuore. Questi risultati aiutano a comprendere meglio come evolve la malattia e potrebbero essere utili per monitorare i pazienti nel tempo.
