Che cos'è l'amiloidosi cardiaca
L'amiloidosi cardiaca si verifica quando delle proteine anomale, chiamate fibrille di amiloide, si accumulano nel cuore. Queste fibrille possono infiltrare il muscolo cardiaco, i vasi sanguigni, il sistema che controlla il battito e le valvole del cuore.
Esistono principalmente tre tipi di amiloidosi cardiaca, a seconda della causa:
- Forma AL: dovuta a un problema delle cellule del sangue che producono proteine anomale chiamate catene leggere delle immunoglobuline.
- Forma ereditaria hATTR: causata da mutazioni genetiche nella proteina transtiretina (TTR), che normalmente trasporta ormoni e vitamine nel sangue.
- Forma non ereditaria wtATTR: si verifica per un accumulo della proteina transtiretina normale, soprattutto con l'invecchiamento.
Altre forme più rare sono legate ad altre proteine, spesso associate a infiammazioni croniche.
Come si sospetta l'amiloidosi cardiaca
Il sospetto di amiloidosi cardiaca nasce spesso durante una visita cardiologica, quando si notano segni di scompenso cardiaco insieme a particolari risultati all'elettrocardiogramma (ECG) e all'ecocardiogramma (ecografia del cuore). In particolare, si osserva una differenza tra lo spessore del muscolo cardiaco visto con l'ecografia e i segnali elettrici registrati dall'ECG.
Altre volte, la malattia viene sospettata in seguito a esami fatti per altri motivi, come problemi ai reni, ai nervi o dopo test con traccianti ossei che mostrano un accumulo nel cuore.
Questa malattia è spesso sottodiagnosticata perché i suoi sintomi possono essere simili ad altre malattie cardiache più comuni, e perché alcuni medici la conoscono poco. Inoltre, la varietà di sintomi può includere:
- Scompenso cardiaco che può colpire la parte destra o sinistra del cuore
- Problemi di conduzione del battito cardiaco
- Alterazioni delle valvole cardiache
- Manifestazioni in altri organi, come neuropatie, problemi renali, disturbi della vista o della pelle
Raggiungere una diagnosi precisa è importante perché le terapie specifiche possono migliorare molto la prognosi, e perché in caso di forme genetiche è utile informare e controllare anche i familiari.
Come si arriva alla diagnosi certa
Il primo esame utile è l'ecocardiogramma, che valuta lo spessore delle pareti del cuore e cerca segni di infiltrazione da amiloide, come ispessimenti particolari o piccoli accumuli di liquido intorno al cuore.
Altri esami più avanzati aiutano a confermare la diagnosi e a capire di quale tipo di amiloidosi si tratta:
- Esami del sangue e delle urine per cercare proteine anomale tipiche della forma AL.
- Scintigrafia ossea con traccianti specifici che si accumulano nel cuore in caso di forme ATTR.
- Analisi genetica per distinguere la forma ereditaria da quella non ereditaria nelle amiloidosi da transtiretina.
Se questi esami non danno risposte chiare, può essere necessario prelevare un piccolo campione di tessuto cardiaco (biopsia) per analizzarlo con metodi specifici.
La risonanza magnetica cardiaca è un altro esame importante che permette di vedere anche piccole infiltrazioni di amiloide nel cuore, anche senza usare mezzi di contrasto in pazienti con problemi renali. Alcuni parametri misurati con la risonanza possono anche aiutare a prevedere l'andamento della malattia.
In conclusione
La diagnosi di amiloidosi cardiaca richiede un percorso complesso e spesso coinvolge diversi specialisti. Non esiste un singolo esame che da solo possa confermare la malattia, ma è necessario integrare vari test per arrivare a una diagnosi precisa e poter così scegliere la terapia più adatta.
