Che cos'è l'ipercolesterolemia familiare omozigote (IFO)
L'IFO è la forma più grave di ipercolesterolemia familiare, una malattia ereditaria che provoca livelli estremamente alti di colesterolo LDL, noto come "colesterolo cattivo". Questo colesterolo alto è presente fin dalla nascita e può causare gravi malattie cardiache già in giovane età, anche durante l'infanzia.
Il registro HICC
Il registro HICC, avviato nel 2016, è il più grande database mondiale dedicato a pazienti con IFO. Il suo scopo è raccogliere informazioni su:
- Quante persone sono colpite
- Le conseguenze cliniche della malattia
- Come viene trattata
- Come migliorare l'assistenza ai pazienti
I pazienti vengono inseriti nel registro se hanno una diagnosi clinica o genetica di IFO.
Dati principali dal registro
- Su 765 pazienti da 38 paesi, circa il 75% ha una diagnosi confermata con test genetici.
- Esistono differenze tra paesi con alti e bassi redditi riguardo all'assistenza e ai trattamenti disponibili.
- Nei paesi con reddito più basso, la diagnosi viene fatta più precocemente (intorno ai 10 anni) rispetto ai paesi più ricchi (intorno ai 16 anni).
- Tuttavia, l'accesso ai nuovi farmaci per abbassare il colesterolo è molto più limitato nei paesi a basso reddito.
- Ad esempio, meno pazienti nei paesi a basso reddito hanno ricevuto inibitori PCSK9 (17% vs 25%) e lomitapide (2% vs 13%), e nessuno ha ricevuto evinacumab, rispetto ai paesi ad alto reddito.
- Di conseguenza, i livelli di colesterolo LDL durante il trattamento erano circa il doppio nei paesi a basso reddito rispetto a quelli ad alto reddito (9,6 vs 4,7 mmol/L).
- Solo una piccola parte dei pazienti ha raggiunto i livelli di colesterolo raccomandati, con percentuali molto più basse nei paesi a basso reddito (2,6% vs 21,4%).
- Queste differenze hanno un impatto importante sulla salute: nei paesi a basso reddito, gli eventi cardiaci gravi si verificano più precocemente (età media 24 anni contro 35) e la morte per malattie cardiache avviene in età più giovane (24 anni contro 40).
Importanza delle nuove terapie
L'accesso ai nuovi farmaci per abbassare il colesterolo è fondamentale per migliorare la salute e la sopravvivenza dei pazienti con IFO. Nei paesi con maggiori risorse, i pazienti hanno potuto beneficiare di questi trattamenti, ottenendo livelli più bassi di colesterolo LDL e una vita più lunga senza problemi cardiaci.
In conclusione
Il registro HICC ha evidenziato importanti differenze nell'assistenza ai pazienti con ipercolesterolemia familiare omozigote in diverse parti del mondo. L'accesso limitato ai farmaci più recenti nei paesi a basso reddito porta a livelli più alti di colesterolo e a una prognosi peggiore. Questi dati sono fondamentali per migliorare la cura e ridurre le disuguaglianze nella gestione di questa grave malattia.
