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Articolo per pazienti Pubblicato: 12/01/2022 Lettura: ~2 min

Insorgenza di fibrillazione atriale in età giovane: l'importanza dei geni

Fonte
Yoneda ZT et al. JAMA Cardiol. 2021 Dec 1;6(12):1371-1379.

Autore articolo originale:👨‍⚕️ Vincenzo Castiglione Aggiornato il 02/02/2026

Informazioni rapide
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Categoria: 919 Sezione: 7

Introduzione

La fibrillazione atriale (FA) è un disturbo del ritmo cardiaco che può comparire anche in persone giovani. Recenti studi suggeriscono che, in questi casi, il ruolo dei geni potrebbe essere importante. Scopriamo insieme cosa significa questo e perché può essere utile approfondire.

Che cos'è la fibrillazione atriale in età giovane?

La fibrillazione atriale è un tipo di aritmia, cioè un battito cardiaco irregolare. Quando si manifesta in persone giovani, può essere un segnale di una malattia cardiaca ereditaria, cioè trasmessa dai genitori attraverso i geni.

Lo studio recente

Un gruppo di ricercatori ha analizzato 1293 persone con fibrillazione atriale diagnosticata prima dei 66 anni. L'età media era di 50 anni. A questi pazienti è stato proposto un test genetico per cercare mutazioni in 145 geni collegati a malattie cardiache ereditarie.

I risultati principali

  • Il 10,1% delle persone aveva mutazioni genetiche legate a malattie cardiache ereditarie.
  • La presenza di queste mutazioni era più alta nelle persone più giovani: il 16,8% sotto i 30 anni, il 7,1% tra i 60 e i 65 anni.
  • Le mutazioni erano più spesso collegate a cardiomiopatie, in particolare la cardiomiopatia dilatativa, che a sindromi aritmogene ereditarie.
  • I geni più coinvolti sono stati TTN, MYH7, LMNA, MYH6 e KCNQ1, che controllano proteine importanti per il funzionamento del cuore.

Cosa significa per i pazienti?

Questi risultati indicano che il test genetico potrebbe essere utile per chi ha fibrillazione atriale in giovane età, soprattutto sotto i 30 anni. Questo aiuterebbe a scoprire malattie cardiache ereditarie in fase iniziale.

Tuttavia, sono necessari altri studi per capire:

  • Quante persone con queste mutazioni svilupperanno problemi cardiaci più gravi nel tempo, come insufficienza cardiaca o aritmie pericolose.
  • Se riconoscere presto queste mutazioni possa aiutare a migliorare la cura e la prognosi.

In conclusione

La fibrillazione atriale in età giovane può essere legata a mutazioni genetiche che indicano malattie cardiache ereditarie. Il test genetico potrebbe aiutare a identificarle precocemente, ma servono ulteriori ricerche per capire come usare queste informazioni al meglio per la salute delle persone.

Autore articolo originale: 👨‍⚕️ Vincenzo Castiglione

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