Che cos’è l’ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH)
La HoFH è una malattia ereditaria che fa aumentare molto il colesterolo LDL, chiamato anche colesterolo "cattivo". Questo colesterolo alto può causare danni alle arterie e al cuore, portando a malattie cardiovascolari precoci, come infarti o problemi alla valvola aortica del cuore.
Questa condizione è molto rara, colpisce circa 1 persona su 300.000 nel mondo.
Come si riconosce la HoFH
La diagnosi si basa su:
- Livelli molto alti di colesterolo LDL nel sangue.
- Presenza di xantomi, cioè accumuli di grasso visibili sotto la pelle.
- Storia familiare di colesterolo alto o malattie cardiache precoci.
- Analisi genetiche che trovano mutazioni specifiche nei geni che regolano il colesterolo LDL.
I sintomi e la gravità possono variare da persona a persona. Più a lungo si ha un colesterolo LDL molto alto, più aumenta il rischio di problemi al cuore.
Lo studio internazionale sulla HoFH
Un grande studio ha raccolto dati su 751 pazienti con HoFH provenienti da 38 Paesi. L’età media era di 12 anni, con uguale numero di maschi e femmine. Prima di iniziare il trattamento, il livello medio di colesterolo LDL era molto alto, circa 568 mg/dL (molto più alto del normale).
Al momento della diagnosi, il 9% aveva già avuto problemi seri al cuore o alla valvola aortica.
L’età media in cui si verificano eventi gravi come infarti era di 31 anni, ma nei Paesi con meno risorse economiche questi eventi avvenivano più precocemente (circa 24 anni) rispetto ai Paesi più ricchi (circa 37 anni).
Trattamenti utilizzati
Per ridurre il colesterolo, la maggior parte dei pazienti assume:
- Statine (92% dei casi), farmaci che abbassano il colesterolo LDL.
- Ezetimibe (64%), un altro farmaco che aiuta a ridurre l’assorbimento del colesterolo.
- Lipoaferesi (39%), una procedura che filtra il colesterolo dal sangue.
Nei Paesi più ricchi, i pazienti usano più spesso una combinazione di tre o più terapie per abbassare il colesterolo, ottenendo risultati migliori.
Disparità nella gestione della malattia
Lo studio ha mostrato che nei Paesi a basso reddito la diagnosi e il trattamento sono spesso più tardivi e meno efficaci. Questo porta a problemi di salute più gravi e più precoci.
È importante quindi fare una diagnosi precoce e iniziare subito un trattamento adeguato, combinando più farmaci e terapie, per proteggere il cuore e le arterie.
In conclusione
L’ipercolesterolemia familiare omozigote è una malattia genetica rara che causa livelli molto alti di colesterolo LDL, con rischio elevato di malattie cardiache precoci. Una diagnosi tempestiva e un trattamento combinato con più farmaci sono fondamentali per prevenire complicazioni gravi. Esistono però differenze importanti tra Paesi ricchi e poveri nella gestione di questa malattia, che richiedono attenzione a livello globale.
