Che cos'è la cardiomiopatia ipertrofica (HCM) nei bambini
La cardiomiopatia ipertrofica è una malattia in cui il muscolo del cuore diventa più spesso del normale. Questo può rendere più difficile per il cuore pompare il sangue. Nella maggior parte dei casi infantili, la causa è legata a cambiamenti nei geni che controllano le proteine del muscolo cardiaco, chiamate proteine sarcomeriche.
Storicamente, questa malattia era considerata tipica degli adolescenti o degli adulti, ma studi recenti mostrano che fino al 50% dei bambini con questa condizione viene diagnosticato prima dei 12 anni.
Come si presenta e cosa succede nel tempo
Uno studio internazionale ha raccolto dati su 639 bambini con HCM diagnosticata prima dei 12 anni e li ha confrontati con 568 bambini diagnosticati tra i 12 e 16 anni. Ecco cosa è emerso:
- Circa il 54% aveva familiari con la stessa malattia.
- Il 21% mostrava sintomi di insufficienza cardiaca, cioè il cuore non funzionava bene.
- Il 39% assumeva farmaci per il cuore.
- La parete del ventricolo sinistro (una parte importante del cuore) era molto spessa, con una misura mediana che indica un aumento significativo.
- Il 27% aveva un'ostruzione al passaggio del sangue nel cuore.
Eventi durante il follow-up
Durante un periodo medio di circa 5 anni e mezzo, sono stati osservati i seguenti eventi:
- Il 6,6% dei bambini è deceduto.
- Il 3,3% ha ricevuto un trapianto di cuore.
- Il 10,8% ha avuto aritmie gravi, cioè battiti cardiaci pericolosi.
Differenze tra bambini più piccoli e più grandi
I bambini diagnosticati prima dei 12 anni hanno avuto alcune differenze rispetto ai più grandi:
- Più spesso hanno subito un intervento chirurgico chiamato miectomia per migliorare il flusso del sangue.
- Hanno ricevuto meno spesso un dispositivo chiamato defibrillatore per prevenire aritmie pericolose.
- Gli eventi gravi sono avvenuti in età più giovane, anche se la frequenza complessiva di questi eventi non era diversa tra i gruppi.
In conclusione
La cardiomiopatia ipertrofica che inizia prima dei 12 anni presenta sintomi e caratteristiche simili a quella che si manifesta più tardi durante l'infanzia. Anche se la probabilità di eventi gravi o di morte non cambia molto in base all'età della diagnosi, i bambini più piccoli tendono a vivere questi eventi in età più precoce. Questi dati aiutano i medici a capire meglio la malattia nei bambini e a prepararsi per le cure future.
