Che cosa sono le amiloidosi
Le amiloidosi sono malattie in cui alcune proteine si accumulano nei tessuti formando dei piccoli aggregati chiamati fibrille. Questi accumuli possono danneggiare gli organi dove si depositano.
Tipi di amiloidosi che interessano il cuore
Esistono molti tipi di amiloidosi, ma solo cinque possono coinvolgere il cuore e devono essere riconosciuti dal cardiologo. I due tipi più comuni sono:
- Amiloidosi AL: causata da proteine chiamate catene leggere immunoglobuliniche monoclonali.
- Amiloidosi ATTR: dovuta alla proteina transtiretina, che può essere normale (wild type o ATTRwt) o mutata (variant o ATTRv).
Altri tipi meno frequenti ma importanti sono:
- Amiloidosi ereditaria da apolipoproteina AI: una forma genetica presente anche in Italia.
- Amiloidosi AA: causata da infiammazioni croniche e dalla proteina siero amiloide A, che può coinvolgere il cuore.
Come distinguere i diversi tipi
Alcuni segni possono aiutare a capire quale tipo di amiloidosi è presente, per esempio:
- Il coinvolgimento dei reni con perdita di proteine nelle urine è comune nelle amiloidosi AL e AA.
- La macroglossia (lingua ingrossata) e la porpora periorbitale (lividi intorno agli occhi) sono tipiche dell’amiloidosi AL.
- La neuropatia periferica (danni ai nervi) può comparire in AL e ATTRv.
Tuttavia, spesso non è possibile distinguere i tipi solo osservando i sintomi, soprattutto quando il cuore è l’unico organo colpito.
L’importanza della diagnosi rapida
È fondamentale ottenere una diagnosi precisa e veloce usando metodi affidabili. Questo permette di scegliere la terapia più adatta per ogni paziente.
In conclusione
Esistono diverse forme di amiloidosi che possono interessare il cuore. Il cardiologo deve conoscerle per riconoscerle e avviare rapidamente la diagnosi. Solo così è possibile garantire al paziente la migliore cura possibile.
