Che cos'è la malattia di Fabry e la cardiomiopatia ipertrofica
La malattia di Fabry è una malattia rara causata dall'accumulo di sostanze anomale nelle cellule, che può danneggiare diversi organi, incluso il cuore. Se non trattata, può avere un decorso grave.
La cardiomiopatia ipertrofica (HCM) è una malattia del muscolo cardiaco che porta all'aumento di spessore del ventricolo sinistro, la parte del cuore che pompa il sangue al corpo.
Come si presenta il cuore nelle due malattie
- In entrambe le malattie, il ventricolo sinistro può diventare più spesso, un segno chiamato ipertrofia ventricolare sinistra (LVH).
- Il ventricolo destro può anche diventare più spesso, ma questo succede più spesso e in modo più marcato nella malattia di Fabry rispetto alla cardiomiopatia ipertrofica.
La funzione del ventricolo destro
La funzione di questo ventricolo, cioè la sua capacità di pompare il sangue, sembra normale se valutata con metodi ecocardiografici tradizionali.
Tuttavia, una tecnica più avanzata chiamata ecocardiografia bidimensionale con strain (2D-STE) permette di vedere piccoli cambiamenti nella funzione del ventricolo destro che non si notano con l'ecografia normale.
Lo studio comparativo
Uno studio ha confrontato pazienti con malattia di Fabry e pazienti con cardiomiopatia ipertrofica, abbinandoli per età, sesso e grado di ispessimento del ventricolo sinistro.
Lo studio ha anche confrontato persone portatrici di mutazioni genetiche legate a queste malattie, ma senza segni evidenti di ipertrofia.
Risultati principali
- Entrambi i gruppi mostravano una lieve riduzione della capacità di deformazione del ventricolo destro, un segno di compromissione della sua funzione.
- I pazienti con malattia di Fabry avevano una riduzione più marcata della deformazione della parete libera del ventricolo destro (RV-FWS), rispetto ai pazienti con cardiomiopatia ipertrofica.
- La differenza tra la deformazione della parete libera e quella globale del ventricolo destro (ΔRV) era più bassa nei pazienti con Fabry.
- Questi parametri (RV-FWS e ΔRV) aiutano a distinguere la malattia di Fabry dalla cardiomiopatia ipertrofica, anche quando il ventricolo sinistro è ispessito in modo simmetrico.
- Risultati simili sono stati osservati anche nei portatori di mutazioni senza ipertrofia evidente.
In conclusione
I pazienti con malattia di Fabry mostrano un modo specifico in cui il ventricolo destro del cuore si muove e si deforma, diverso da quello dei pazienti con cardiomiopatia ipertrofica.
Queste differenze possono aiutare i medici a distinguere meglio le due malattie, migliorando la diagnosi e la gestione dei pazienti.
